嘧啶5prime;-核苷酸酶缺乏症(pyrimidine 5prime;-nucleotide deficiency，P5prime;ND)红细胞嘧啶5prime;-核苷酸酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传并与RNA分解代谢有关的酶缺乏症，是核苷酸代谢异常最常见的酶缺陷疾病。

　　小儿阴道恶性肿瘤中，90%以上为葡萄状肉瘤，为高度恶性的肿瘤，多数进展迅速，预后极差。多见于婴幼儿。肿瘤来源于阴道壁浅表组织内原始的间叶细胞，好发部位为阴道壁上段，尤以前壁更为多见。肿瘤呈半透明的息肉状，灰白色或粉红色如葡萄状充...

　　汉德-许勒尔-克思斯琴病(Hand-Schuuml;ller-Christian disease)又称亚急性或慢性分化型组织细胞增多病，它比急性分化型组织细胞增多病(Letterer-Siwe disease)更易引起骨破坏，但比Letterer-Siwe病预后好。

　　在胚胎发育过程中，部分肠管和(或)肠襻被包绕在十二指肠旁的腹膜后隐窝内，称为十二指肠旁疝(paraduodenal hernias)，亦称肠系膜疝(mesenteric herniacongenital hernia of mesocolon)、先天性结肠系膜疝(congenital hernia of mesocol...

　　完全性肺静脉异位回流是指全部肺静脉不进入左心房，而直接进入右心房或体循环的静脉系统。它常与房间隔缺损同时存在。发病率在先天性心脏病中占1.5～2％。

　　脉络膜血管丰富，血流缓慢，眼内又无淋巴管道，全身性肿瘤可经血运转移至葡萄膜，其中尤以脉络膜最为常见，占葡萄膜转移性肿瘤的50%～80%。转移性肿瘤中，主要为癌，肉瘤少见，皮肤恶性黑色素瘤亦可转移到脉络膜。

　　胱氨酸尿症(cystinuria)是一种家族性遗传性疾病，为常染色体隐性遗传病，是由近端肾小管上皮细胞及空肠黏膜对二碱基氨基酸(包括赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸)及胱氨酸等转运障碍所致。本病临床罕见，主要发生在儿童和婴儿。胱氨酸限局在细胞的溶酶体...

　　原发性醛固酮增多症(primary hyperaldosteronism)是由于肾上腺皮质球状带产生的醛固酮增多，造成钠潴留，血容量增加和血浆肾素活性受抑制，临床出现高血压及低钾血症等症状。可因肾上腺球状带细胞增生或肿瘤引起，儿童以增生为多见，常为双侧...

　　帽状腱膜下脓肿是指帽状腱膜下疏松间隙的化脓性感染，容易扩散，但常限定在帽状腱膜的附丽缘。

　　埃莱尔-当洛综合征又称皮肤弹力过度症、先天性结缔组织发育不良综合征、爱-唐综合征(Ehlers-Danlos syndrome)、Danlos综合征、Sack综合征、Sack-Barabas综合征、Van Meekevent Ⅰ型综合征、伸展-血管脆性增强综合征、全身弹力纤维发育异常症...

　　脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征（Exomphalosmacro-Glossia-Gigantism Syndrome）亦称新生儿低血糖-巨舌-内脏肥大-脐膨出综合征、新生儿低血糖伴内脏肥大-巨舌-小脑综合征。1963年首先由Beckwith描述本征，故称Beckwith综合征。1964年，Weidemann...

　　婴儿性骨皮质增生症(infantile cortical hyperostosis)又称Caffey病，为婴儿时期侵犯骨骼及肌肉筋膜的疾病，其特点为长管状骨和扁平骨有骨膜下新生骨形成，以及患处的肿胀和疼痛。发病年龄都在6个月以前，男性居多。但最近尚有报道本症可发生在11岁的儿童。