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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此为经典的半乳糖血症,较为常见;②半乳糖激酶缺陷:较为罕...
平滑肌肉瘤(leimyosarcoma)是起源于平滑肌的一种恶性肿瘤。常见于40岁以上男性,表现为单个偶或数个结节,直径不超过5cm,肿瘤预后与其存在位置和大小密切相关。
新生儿肝炎综合征(neonatal hepatitis syndrome)为起病于新生儿期的一组临床症候群,主要表现为持续的黄疸、血清胆红素(直接胆红素)增高,阻塞性黄疸、肝脏肿大及肝功能损害,由于病因较多,对每一病例的确切原因难以确定,故常称为新生儿肝...
泌尿生殖系滴虫病是由阴道鞭毛滴虫引起的泌尿生殖系统的原虫感染,也是一种常见的女性生殖器疾病。男性常因性交或使用污染的内裤、物品和用具等而受到感染,主要感染部位为尿道和前列腺。肾滴虫病是由人阴道毛滴虫所引起的肾盂肾炎。可通过性交...
肠易激综合征(irritable bowel syndrome,IBS)是一组持续或间歇发作,以腹痛、腹胀、排便习惯和(或)大便性状改变为临床表现,而缺乏胃肠道结构和生化异常的肠道功能紊乱性疾病,是FGIDs中最具代表性和常见的疾病之一。
血栓性浅静脉炎是位于人体体表可视静脉发生血栓性炎症。临床表现为沿浅静脉走行部位,红、肿、热、痛,有条索状物或硬结节,触痛明显,是临床上常见疾病。血栓可以引起炎症,炎症也可以引起血栓,两者互为因果。
空气栓塞是一种起源于肺的气体栓子阻塞脑血管引起的疾病,通常因在周围压力降低时(如从深水潜水上升时)膨胀的肺部气体导致肺过度膨胀所致,其常见的特征为疼痛和/或神经系统症状。
尾部骨折与脱位较骶骨骨折明显多见,尤以女性为多,常见于生活及运动意外时。
肝脏类癌(hepatic carcinoid)是指原发于肝脏的类癌,是一种极为罕见的、生长缓慢的上皮细胞肿瘤,具有恶变倾向,临床上仅有少数病人有类癌综合征(carcinoids syndrome)的表现。
人类细小病毒B19(human parvovirus B19,以下简称B19)引起的典型疾病是传染性红斑和急性关节病。但该病毒在一些血液病和免疫受损病人可引起再生障碍危象,在妊娠妇女可引起胎儿水肿乃至死胎。
重症肌无力(myasthenia gravis,MG)是神经-肌肉突触传递障碍的自身免疫性疾病。主要临床特征为受累横纹肌易于疲劳,经休息或用抗胆碱酶药物后症状可得到缓解。 重症肌无力是一种多基因疾病,目前认为抗乙酰胆碱受体(AchR)抗体及抗体介导的体...
泌尿系统上尿路异物较少,下尿路较多见。下尿路异物又可分为膀胱异物和尿道异物。一般为枪伤及其他穿透伤后遗留的金属或木质异物,也可人为因素造成,如手术后遗留的不吸收缝线,从尿道外口插入的电线、塑料丝、圆珠笔芯、发夹等。异物在膀胱内...