人类常染色体异常多伴有明显的躯体畸形和严重的智能障碍。性染色体异常则更易引发精神障碍。性染色体异常者除具有某些躯体特征外，部分患者有轻度智能缺陷或心理、人格发育的异常，易于产生行为偏离和社会适应困难，甚至出现精神障碍。由于这类...

　　婴儿胆汁淤积(cholestasis)是指因肝细胞损伤及(或)肝内、外胆管阻塞所致的婴儿胆汁排泌持久减少。临床主要表现为高结合胆红素血症[即血直接胆红素25.5micro;mol/L(1.5mg/dl)，或直、总胆之比20%]、肝脾肿大、肝功能异常及脂肪吸收不良。有人将...

　　眼眶肌炎(orbital myositis) 又称眼外肌炎，常见症状为急性发作性头疼，眼疼和复视、上睑下垂、轻度水肿、眼球轻度突出、球结膜充血水肿、触疼、转动受限。

　　淋巴细胞间质性肺炎(lymphocytic interstitial pneumonia，LIP)是一种慢性、进行性、间质性肺炎，多伴AIDS发生。LIP和肺淋巴细胞样增生(pulmonary lymphoidhyperplasia，PLH)可见于各种免疫紊乱情况，如自身免疫性疾病，骨髓移植后慢性移植...

　　见《幼科铁镜》。指脐周绞痛的疝气。

　　感染性心内膜炎(infective endocarditis，IE)是由微生物(细菌、真菌和其他微生物如病毒、立克次体、衣原体、螺旋体等)直接 感染而产生心瓣膜或心室壁内膜的炎症，包括急性和亚急性心内膜炎症。　　感染性心内膜引起的肾损害有两种，一种是由...

　　血色病(hemachromatosis，HCH)是一种慢性铁代谢障碍性全身疾病，该病呈世界性分布。1865年，由Troussean报道至今，世界上有关此病的报道越来越多。本病特征为一种遗传性铁代谢障碍，含铁血黄素在组织中沉积，造成肝、脾、肾上腺、垂体、胰腺、...

　　肠道血管畸形(vascular malformation of intestine)包括动静脉畸形、血管扩张、血管瘤、血管发育不良等，是引起急性或慢性下消化道出血的原因之一，常是血管本身异常，也可是某一系统性病症或某一综合征的表现之一。

　　颅内肿瘤是小儿时期比较常见的肿瘤之一，因为小儿颅内肿瘤恶性者多及良性肿瘤位置深在险要而切除困难，故常危及小儿生命。其发生率在15岁以下儿童肿瘤中居第2位。颅内肿瘤好发年龄主要在2个年龄段，第一高峰在10岁以内，发病率为每年2.2/10万～...

　　外阴恶性横纹肌样瘤(malignant rhab-doid tumour of the vulva)首先以预后不良的横纹肌肉瘤样Wilm瘤于1978年报道，虽然形态上酷似横纹肌母细胞，但电镜和免疫组化未发现横纹肌分化的证据。

　　皮肤猪囊尾蚴病(cysticercosis cutis)是因猪肉绦虫(Taeniasolium)的幼虫(囊尾蚴)寄居于皮下组织内所引起的皮肤病，猪为天然中间宿主，人亦可为中间宿主。

　　指由于气功操作不当，如每日练习次数过多，处于气功态时间过长而不能收功的现象，表现为思维、情感和行为障碍，失去自我控制能力。