先天性全丙种球蛋白低下血症由性联隐性遗传，其缺陷在于前B细胞分化为B细胞的分化过程发生障碍。本病仅见于男性，又名Bruton。

　　莱姆病(lymersquo;s disease，LD)是近年来被认识的一种人畜自然疫源性、累及人体多个器官的蜱媒传染病。　　约15%和8%的患者分别出现明显的神经系统症状和心脏受累的征象。　　神经系统可表现为脑膜炎、脑炎、舞蹈病、小脑共济失调、脑神经炎...

　　亨廷顿病(Huntington disease，HD)是一种以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿...

　　外阴血吸虫病是血吸虫病全身病变的一部分。寄生在人和动物的门静脉和肠系膜动脉引起血吸虫病，俗称大肚子病。表现为肝脾肿大、痢疾症状及晚期肝硬化。

　　正常原始心管的弯曲突向右侧，故名右翼（D-Loop），使右心室位于右侧靠前，而左心室位于左侧靠后。如在发育过程中心管弯曲不是向右而是向左，即称左襻（L-Loop），则解剖学右心室位于左后方，成为动脉系统的心室，而解剖学左心室位于右前方，成...

　　脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障碍疾病，临床以智力低下、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行为异...

　　恶性纤维组织细胞瘤是一种很少见的肿瘤，它的特点是兼有组织细胞性和纤维性成分。组织细胞源的良性或恶性、骨或软组织中肿瘤的概念是基于这样一种设想：组织细胞可以作为兼性纤维组织母细胞(facultative fibroblast)，或者说原始的间质细胞可...

　　周期性动眼神经麻痹(cyclic oculomotor paralysis)是指动眼神经所支配的眼内、外肌有规律地出现麻痹或麻痹与痉挛交替的一种罕见的临床现象。

　　脐膨出-巨舌-巨体综合征(acromphalus-macroglossia-megasoma syndrome，AMMS)是先天性脐膨出中伴有巨舌症，巨体症的病例的特殊类型。1861年Bubl曾对这种病例进行过描述，但没有提到巨舌改变。1963年Beckwith和1964年Wiedemann分别对该病进行了...

　　冠状动脉起源于肺动脉是指1支冠状动脉或其分支(左前降冠状动脉或左回旋冠状动脉)或2支冠状动脉起源于近端肺动脉干或极少数起源于近端右肺动脉。在正常发育过程中，肺动脉干也长出冠状动脉芽，但通常退化消失，左或右冠状动脉丛未与主动脉窦芽连...

　　血色病(hemachromatosis，HCH)是一种慢性铁代谢障碍性全身疾病，该病呈世界性分布。1865年，由Troussean报道至今，世界上有关此病的报道越来越多。本病特征为一种遗传性铁代谢障碍，含铁血黄素在组织中沉积，造成肝、脾、肾上腺、垂体、胰腺、...

　　硬化性骨髓炎(sclerosing osteomyelitis)因首先由瑞士医生所描述，故又名骨髓炎(osteomyelitis)。