糖原贮积病(glycogen storage disease)是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏，使糖原不能正常分解或合成，在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病，又叫糖原病(glycogen disease)，糖原代谢病(glycogenos...

　　血红蛋白C病亦是由于珠蛋白基因发生点突变，beta;-珠蛋白链上某种氨基酸被另一氨基酸取代，使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病。血红蛋白C是beta;-珠蛋白基因发生突变，使beta;-珠蛋白链第6位上的谷氨酸被赖氨酸取代的异常血红蛋白。

　　食管化学性烧伤又称急性腐蚀性食管炎(acute corrosive esophagitis)系因吞服了强酸、强碱等化学腐蚀剂而造成食管严重损伤所引起的炎症。腐蚀剂的种类、浓度和数量与食管炎的轻重密切相关。

　　成骨不全(osteogenesis imperfecta)又称脆骨病。表现为全身性结缔组织异常。其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。遗传学多属常染色体显性，有些病例表现为常染色体隐性遗传。隔代遗传的病例亦有报道。

　　肥胖性生殖无能综合征主要是由于下丘脑、垂体或其邻近部位肿瘤、脑炎、脑外伤等多种病因引起的，以肥胖、性器官发育不良、尿崩等为其特征的一组症候群。发病人群多为幼儿或学龄期男孩。下丘脑病变是本综合征的关键因素。　　本病征又称Frouml;h...

　　原发性皮肤B细胞淋巴瘤(PCBLC)是NHL的一种类型，NHL是一种起源于淋巴瘤系统的具有异质性的恶性疾病。约25%NHL发生于结外。除胃肠道外，皮肤是第二大常见的结外侵犯部位。

　　急性播散性脑脊髓炎(acute disseminated encephalomyelitis，ADEM)是以中枢神经系统急性炎症脱髓鞘为特征，细胞免疫介导的自身免疫性疾病。本病通常发生于急性感染或疫苗接种后，故又称感染后脑脊髓炎或疫苗后脑脊髓炎。病前既无接种史或感染...

　　获得性血友病(acquired hemophilia，AH)是指由于体内产生抑制因子Ⅷ(FⅧ)的特异性自身抗体而引起的出血病。

　　不稳定血红蛋白病是由于alpha;或beta;珠蛋白链氨基酸组成改变致使血红蛋白分子结构不稳定，发生变性和沉淀，形成红细胞内变性珠蛋白小体(Heinz小体)，称不稳定血红蛋白。

　　卵巢肿瘤约占小儿恶性肿瘤的1%，罕见于5岁前，约20%发生于月经来潮前的女孩，2/3来源于生殖细胞，最多见的是成熟的畸胎瘤。

　　肺泡微结石病(pulmonary alveolar microlithiasis，PAM)，是一种少见的疾病，肺泡内存在弥漫分布的含钙、磷盐为主的微小结石。

　　再生障碍性贫血(aplastic anemia) 简称(AA)是由于多种原因引起的骨髓造血干细胞或造血微环境受损，而造成的以全血细胞减少为主要表现的一组综合病症。妊娠合并再生障碍性贫血(AA)，是由于生物、化学、物理等因素导致造血组织功能减退或衰竭而...