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浓缩胆汁综合征又称先天性免疫性溶血性肝炎(Congenital-Immunological Hemolytic Hepatitis),胆栓综合征(Bile-Plug Syndrome)胆汁浓综合征(Coneentrated Bile Syndrome)。系指新生儿溶血病后,出现明显的梗阻性黄疸。
类鼻疽是一种人类和动物共患,类似马鼻疽的传染性疾病。本病与马鼻疽的临床和病理极其相似,但流行病学不同。
药源性呼吸衰竭(drug-induced respiratory failure,DRF)是指由于应用治疗药物或违禁药品诱发或促发所引起的一种的急性呼吸衰竭。
脊椎结核寒性脓肿穿入肺脏较为常见,穿入食管胸主动脉、腰大肌脓肿穿入阑尾、胆囊、结肠和膀胱等空腔脏器较为少见。为此,临床上多被误诊或漏诊。
齿状突由两倍分软骨构成,如软骨化不能完成,则出现齿状突畸形。先在性齿状突畸形可引起寰枢纽椎的不稳定并导致脊髓损伤,甚至死亡。
先天性肾病综合征(congenital nephrotic syndrome,CNS)指生后3个月内发病的肾病综合征。它具有儿童型肾病综合征一样的临床表现,病因、病理变化、预后等与年长儿或成人者不同。主要表现是出生时或出生后3个月内出现大量蛋白尿、高度水肿、高...
先天性副肌强直症(congenital paramyotonia)为常染色体显性遗传,它与高钾型周期性瘫痪为一等位基因病,由17号染色体的钠离子通道SCN4A基因突变致病。基因突变主要位于Ⅲ区S3~S4片段以及Ⅲ、Ⅳ区之间的连接区。由Eulen burg(1886)及Rich(189...
先天性支气管囊肿(congenital bronchial cysts)系先天性肺胚芽发育异常,部分支气管树停止发育,并与邻近正常气道组织分离。若发生于胚胎发育早期阶段,肺组织尚未充分形成,近端气管芽生异常,则该囊肿多位于肺外纵隔部位,成为纵隔支气管囊...
卵黄状黄斑营养不良(vitelliform macular dystrophy),通常见于儿童期,其特点早期黄斑区出现卵黄样病变,伴有明显的EOG改变,但视力正常,呈常染色体显性遗传。
虹膜黑色素瘤(iridic melanoma)是一类发生于虹膜基质内黑色素细胞的恶性黑色素性肿瘤。多发生于虹膜水平面下方,发病年龄稍低于后部葡萄膜黑色素瘤。
纯红细胞再生障碍性贫血(pure red cell aplasia,PRCA)仅有红细胞系统的发育障碍,白细胞与血小板无改变。骨髓中幼红细胞停止在定向干细胞和早幼红细胞阶段,其他幼红细胞极度减少,但粒细胞系统和巨核细胞发育正常,红细胞寿命稍短于正常。...
急黄病是指因温热毒邪深重,燔灼营血所致。证见高热烦渴,溲赤,卒然面目全身发黄,或初不发黄,死后身面发黄者,胸满腹胀,甚则神昏谵语,吐衄,便血,发斑等。