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椎管内肿瘤(intraspinal tumor)包括起源于椎管内不同组织,如脊髓、神经根、脊膜或椎骨的各种瘤样病变。小儿椎管内肿瘤的发病率较颅内肿瘤明显降低,其中成人较为常见的脊膜瘤和神经纤维瘤在儿童尤为罕见,而胚胎残余组织的肿瘤(上皮样囊肿和...
副神经节起源的肿瘤均属于APUD系统肿瘤,分为两类即:有生物活性的肿瘤和无生物活性的肿瘤。无生物活性的肿瘤为非嗜铬副神经节细胞瘤(也称化学感受器瘤),有生物活性者为嗜铬细胞瘤,二者均可以恶变。
青霉菌广泛存在于自然界。某些青霉菌可产生抗生素如青霉素及多种酶和有机酸,从而得到广泛应用,多数通常为污染菌,少数菌种在一定条件下可引起青霉菌病(penicilliosis)和肺青霉病。近年来受到重视的马尔尼菲青霉菌病已在另一节重点讨论。
瑞士医师于1918年首先报道本病,故又称Glazmanns thrombasthenia(GT)。本病属血小板聚集功能障碍性疾病,为常染色体隐性遗传。其特点是血小板的形态、数量正常,出血时间延长,血块收缩不良或不收缩,聚集功能缺陷。
俗称搅肠痧、干霍乱、乌痧胀。常表现为突然腹中绞痛,吐泻不得。
血红蛋白E病亦是由于珠蛋白基因发生点突变,beta;-珠蛋白链上某种氨基酸被另一种氨基酸取代,使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病。
小儿动脉肝脏发育异常综合征的特征性外貌为前额突出、眼球凹陷、眼距增大、鞍形鼻、下腭尖小、向前伸出,本病征为遗传性疾病,属常染色体显性遗传,有家族发病倾向。又称动脉-肝发育不良综合征(arteriohepatic dysplasia syndrome),胆汁淤积...
细菌协同性坏疽(bacterial synergistic gangrene)又称Meleneys协同性坏疽(Meleneys synergistic gangrene),或进行性协同性坏死。是由微嗜氧非溶血性链球菌和厌氧链球菌所引起的皮下组织感染 。另外,肢体的软组织感染亦可导致坏疽的病理...
钩端螺旋体病(leptospirosis)是由致病性钩端螺旋体引起的急性全身性感染性疾病。临床以早期钩端螺旋体败血症,中期的各器官损害和功能障碍,以及后期的各种变态反应后发症为特点。重症患者可发生肝肾功能衰竭,常危及患者生命。
小儿慢性肉芽肿(pediatric chronic granulomatous disease )是致死性遗传性白细胞功能缺陷。临床主要特征为,由于某种原因吞噬细胞NADPH氧化酶缺乏,导致宿主吞噬细胞系统产生的活性氧、H2O2产生减少,杀菌功能缺陷。患者对各种过氧化氢酶...
腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是一组最常见的家族性周围神经病,约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病,慢性进行性腓骨肌萎缩,症状和体征比较对称,多数患者有家族史。本...
临床上误吸的化学液体主要包括煤油、汽油、柴油、矿物油、动物油、植物油、家具擦光剂以及其他石油溶媒。误吸各种化学液体的临床特征根据其化学性质的稳定与否、吸入量和吸入频率以及是否同时吸入其他物质而表现不一。大多缺乏特异性治疗。