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遗传性良性上皮内角化不良(hereditary benign intraepithelial dyskeratosis)是以口腔黏膜出现无症状的白色斑片及在充血的球结膜上显现泡样,胶状的斑片为特征的先天性综合征。系常染色体显性遗传。
原发性单克隆免疫球蛋白病,其特点是患者无恶性浆细胞病或可引起免疫球蛋白增多的疾病,单克隆免疫球蛋白水平升高有限,且不引起任何临床症状。
普通易变型免疫缺陷即普通常见变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency,CVID),是一种常见的低丙种球蛋白血症,曾被称为获得性(或成人型、迟发性)低丙种球蛋白血症。为一组病因不同的,主要影响抗体合成的PID。
透明细胞软骨肉瘤是少见的一种亚型。与软骨母细胞瘤有些相似,恶性程度介于Ⅰ~Ⅱ级中心性软骨肉瘤之间。
假性甲旁低是一种少见的家族性疾病,是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应。临床具有甲旁低的症状,低钙血症,高磷血症外,血PTH浓度正常或偏高。常伴有多种先天性生长和骨骼发育缺陷。 假性甲状旁腺机能减退综合征即假性甲状旁腺机能减退(pse...
急性肠系膜上动脉梗死(acute obstruction of the superior mesenteric artery)的原因多为心源性栓子脱落阻塞动脉,或动脉硬化继发血栓阻塞管腔,最终导致相应组织梗死,其严重程度取决于动脉基础病变、梗死的快慢、程度和侧支循环等情况。
真性小眼球(nanophthalmos)是胎儿发育过程中,眼球在胚胎裂闭合以后停止发育,眼球体积较正常者小而无其他先天畸形。典型的小眼球具有眼球小、角膜小、前房浅、房角窄、巩膜厚、晶状体大小正常或球形晶状体、黄斑发育不良等临床特征。因此具有...
夏伊-德雷格综合征为一种较少见的、病因未明的、发生于中老年人的进行性神经系统变性病,主要特征为逐渐发展的发作性晕厥、体位性低血压、性功能障碍、无汗等自主神经功能异常和运动功能障碍等。主要病理变化为自主神经系统、锥体束、基底神经...
软化斑也称软斑症,它是一种罕见的组织学上独特的炎症反应性病变,通常由肠道细菌引起,可以侵犯许多器官黏膜,如前列腺、输尿管和骨盆黏膜、骨、肺、睾丸、胃肠道、皮肤和肾等。
恶性淋巴瘤除霍奇金淋巴瘤外都为非霍奇金淋巴瘤。非霍奇金淋巴瘤不是单纯的一个疾病整体,从形态学和免疫学特征来看,非霍奇金淋巴瘤是单克隆扩展的结果,其组成上的优势恶性细胞可来源于淋巴细胞整个分化进展的不同阶段,保持有与其分化位点相...
假膜性肠炎(pseudomembranous enteritis,PME)是一种急性肠道炎症,因在小肠或结肠的坏死黏膜表面覆有一层假膜而得名,常单独发生在小肠、结肠,也可能两者同时发生。本病易发生在大手术和应用广谱抗生素后,故又有人称之为手术后肠炎、抗生素...
出生后即呈现程度轻重不等的阻塞性呼吸困难。吸气时可出现喘鸣,喂食困难,生长发育延缓。狭窄程度严重者吸气时锁骨上窝、肋间软组织和剑突下软组织凹陷,并发呼吸道感染时上述症状加重,X线气管断层摄片和内窥镜检查可明确诊断,气管造影术有...