本病征指先天性甲状腺发育缺如引起的克汀病，故又称为KDS综合征，常合并肌肉假性肥大。1892年瑞士医师Kocher首先指出无甲状腺肿克汀病患儿伴以肌肉肥大这一少见情况。1935年Debré及Sémélaigne对本病征作了详细的描述。

　　重症肌无力是一种神经-肌肉传递障碍的获得性自身免疫性疾病。临床特征为部分或全身骨骼肌易于疲劳，通常在活动后加重，休息后减轻。迄今重症肌无力的治疗方法尚无明显进展，妊娠合并MG，由于其本身及治疗的并发症，严重威胁了孕产妇及其胎婴儿...

　　品他病(pinta)是由品他密螺旋体所致的慢性皮肤感染，也是三种非性病性密螺旋体病(nonvenereal treponematosis)中之一。临床上以皮肤鳞状丘疹、可变性色素沉着及角化过度为特征。呈地方性流行，几乎全部都是在儿童期开始发病，小儿及青少年为多...

　　小儿帕套综合征，也叫Patau综合征，是一种较为常见的染色体畸变疾病，异常的染色体为13-三体综合征(trisomy13syndrome)。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，呈前脑无裂畸形(holoprosencephaly)，前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损。视网膜发...

　　遗传性蛋白C缺陷症(hereditary protein C deficiency，HPCD)为常染色体显性遗传性易栓症，分纯合子型和杂合子型，临床表现以静脉血栓形成为主要表现。

　　弥漫性婴儿纤维瘤病(diffuse infantile fibromatosis)发生于3岁内的儿童。损害通常发生于上臂、颈部和肩胛部，呈多中心肌纤维和成纤维细胞浸润，类似肌膜纤维瘤所见。

　　腹腔脏器经胸肋三角突入胸腔心膈角区，称为先天性胸骨后膈疝，又称胸骨后疝(retrosteRNAl hernia)，胸骨旁疝(parasternal hernia)，前外侧疝(anterolateral hernia)或Morgangri裂孔疝。本病较少见，占膈疝的3%～5%。新生儿期即可发病，成年...

　　1868年Bader曾对虹膜新生血管进行过描述，以后相继有不少作者报告糖尿病、视网膜中央静脉阻塞等患者伴发的虹膜新生血管。由于检查技术的进步，特别是荧光血管造影的临床应用，虹膜新生血管的发现不断增多。 虹膜新生血管并非虹膜的原发性疾病...

　　蝎属于蛛形纲，蝎目。约有300多种，个体大小悬殊很大，小的仅1～2cm，大者可超过20cm。蝎为胎生，幼蝎约经1周即离开母体独立自由生活，以觅找各种昆虫为食。分布于世界各地，我国以北方多见。蝎毒腺内含有强酸性的毒液，为神经性毒素、溶血性毒...

　　肝硬化(cirrhosis of licer)是一种由各种因素引起的弥散性、进行性的肝脏损害的疾病，肝细胞广泛的变性坏死，网状蛋白结构破坏，肝细胞结节再生，大量的结缔组织增生形成纤维分隔，形成假性肝小叶，肝脏萎缩变硬。临床以肝功能损害和门脉高压...

急性侵袭型肺曲霉病(acute invasive pulmonary aspergillosis)是侵袭型肺曲霉病中最常见和最严重的类型。曲霉性支气管肺炎和播散性肺曲霉病大体上均可归入此范畴。

　　家族性非溶血性黄疸综合征(Gilbert syndrome)是一组以黄疸为主要临床表现的综合病症，为常染色遗传病。由于患者双亲中25%，同胞中50%表现有血清胆红素升高，故有部分学者认为本病征可能由外显率不完全的显性基因所传递。　　该病征又称Gilbert...