黏脂贮积症Ⅱ型又称包涵体细胞病(inclusion cell disease)，简称I-cell病。其临床特征更像Hurler综合征，表现为出生时就有明显的临床和X线异常，反应迟钝，但无黏多糖尿症。皮肤成纤维细胞培养有大量粗大细胞质包涵体。Leroy等(1967)最早发现...

　　小儿基底细胞痣综合征(basal cell nevus syndrome)的临床包括有皮肤、牙、骨骼、眼、神经、生殖6个主要器官系统，约有38种异常，其中以基底细胞癌、颌骨囊肿、手掌或足底角化不良和骨骼异常最多见。小儿基底细胞痣综合征为常染色体显性遗传...

　　单纯肺动脉口狭窄是指肺动脉瓣或漏斗部狭窄而室间隔完整的先天性畸形。

　　子满是指妊娠五六个月后出现腹大异常，胸膈满闷，甚则遍身俱肿，喘息不得卧者，称“子满”。

　　寰枢椎旋转脱位固定的实质是陈旧性脱位。Fielding（1977年）把自发出现或轻度外伤后出现的寰枢椎旋转性半脱位状态称为寰枢椎旋转固定。在以后（1983年）他又称为旋转脱位。寰枢椎关节转脱位与固定是以特发性斜颈、头颈僵直与旋转受限为临床表现...

　　淋巴细胞性脉络丛脑膜炎(lymphocytic choriomeningitis)是由淋巴细胞性脉络丛脑膜炎病毒引起的急性传染病。本病临床表现不一，可以是隐性感染，或如流感样，以起病急、发热、头痛、肌痛为主要表现。典型表现呈淋巴细胞性脑膜炎综合征，严重者...

　　小汗腺血管错构瘤(eccrine angiomatous hamartoma)罕见。皮损通常为单发性，大部皮损表面多汗。通常出生时即患病或发生于婴幼儿期。

　　肾性失镁是一种罕见的肾小管功能障碍疾病。引起肾性失镁的疾病很多，可分为原发性和继发性，多为继发性。

　　真菌在环境中大量存在，分布广泛，粮食、食品、饲料等常被污染，其中有些菌株能产生真菌毒素（真菌的有毒代谢产物），很多种毒素具有毒性、致癌性、致突变性和致畸毒性。摄入后可引起人或家畜的急性或慢性真菌中毒症（mycotoxicosis）。

　　毛胚细胞瘤(trichoblastoma)为毛囊胚细胞良性肿瘤，临床罕见。头部和颜面皮肤的真皮内出现单发性1～2cm大小的结节。手术切除治疗。

　　自身免疫多腺体综合征(多内分泌缺陷综合征)数个内分泌腺同时发生功能低下。

　　军刀综合征(scimitar syndrome)即肺发育不全综合征，亦称弯刀综合征，最先由Neil等(1960)提出。该征是一种先天性血管畸形，属肺静脉畸形引流的一类型(心下型)，其特点是右肺静脉开口于下腔静脉。它是由于部分肺静脉回流异常而导致的一组病征，...