本型又名山菲利普(Sanfilippo)综合征，为常染色体隐性遗传性病。该型的临床特征和生化异常均不同于Ⅰ、Ⅱ两型，其特征为反应迟钝程度很严重，但周身病变比较轻微。与Ⅰ型不同之处为容貌不似承C病，侏儒也不明显，亦无角膜浑浊或心脏病等并发症...

　　莱施-尼汉综合征(Lesch-Nyhan syndrome)又称自毁容貌综合征.本病的临床特点是男孩发病、智力低下、舞蹈状手足徐动、脑性瘫痪、强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等。该病常见小儿时期发生的由于尿酸代谢异常所致的嘌呤代谢异常(metabolic a...

　　汗腺腺瘤由汗腺上皮增生而成。生长缓慢，直径为1～2M。肿瘤包膜完整，与表皮不粘连。镜下见高柱状或立方形的腺上皮交织形成绒毛状突起。病理特征为分泌形柱状细胞下衬有一层肌上皮细胞。一般为良性，极少恶变。治疗原则为先作活组织检查，确诊...

　　小儿多发性硬化为一种累及中枢神经系统白质的自身免疫性脱髓鞘性疾病，是以病灶播散、多发，病程常有缓解与复发为特征。起病常在成年早期，但近年来也有较多儿童病例的报告。由于脑和脊髓内存在着多灶的脱髓鞘斑块，临床上常表现为神经系统多部...

　　嗜皮菌病(dermatophilosis)是由刚果嗜皮菌引起的感染性疾病。本病主要在动物中传播，是感染家畜和野生动物引起的疾病，已在非洲、亚洲、大洋洲、欧洲和南美洲等地发现。人类感染病例罕见。1960年Dean等在美国纽约发现4例患者在与病鹿接触后发生...

　　莱特雷尔-西韦病(Letterer-Siwe disease)是一种急性分化组织细胞增多病，发病年龄小，病变常侵犯多系统，眼和眼眶受累少见，预后很差。

　　热带嗜酸性粒细胞增多症(tropical eosinophilia)是以嗜酸性粒细胞增多为主要表现的临床综合征，这类嗜酸性粒细胞增多与一些热带病，主要是寄生虫病和寄生虫感染有关，是肺嗜酸性粒细胞增多症(pulmonary eosinophilia)的一种类型。

　　直接型颈动脉海绵窦瘘多见于外伤。少数直接型颈动脉海绵窦瘘是自发性的，多为颈内动脉海绵窦段的动脉瘤破裂所致，在血管造影片上与外伤性可无区别。各种原因引起颈内动脉主干或分支破损，形成颈内动脉与海绵窦间高压、高流量的瘘管，而产生一系...

　　婴儿期短暂性低丙球蛋白血症(transient hypogammaglobulinemia of infancy)也称新生儿暂时性低γ-球蛋白血症。属于原发性体液免疫缺陷病。

　　为人类免疫缺陷病毒(HIV)引起的慢性严重性疾病，造成肾脏损害致肾小球硬化。HIV感染人体后主要引起辅助性T淋巴细胞即CD4 T淋巴细胞的损伤和减少，同时导致其他免疫功能的损伤，从而引起各种机会性感染及肿瘤，最终导致病人死亡。艾滋病已在全...

　　消化道重复畸形是指附着于消化道系膜侧的，具有与消化道相同特性的球形或管形空腔肿物，是一种比较少见的先天性畸形。可发生在消化道的任何部位，但以回肠发病最多，其次是食管、结肠、十二指肠、胃、直肠等，有文报告800例中，小肠占57．4％，...

　　单基因异常病根据它的遗传模式是否遵从孟德尔遗传规律，分为孟德尔遗传病和非孟德尔遗传病。孟德尔根据豌豆杂交实验的结果提出的解释遗传现象的三项基本定律和原则，包括分离定律、自由组合规律、显性原则。是指一对主基因突变造成的疾病，其遗...