遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis，HS)是一种先天性红细胞膜骨架蛋白异常引起的遗传性溶血病。其主要特点是外周血中见到较多小球形红细胞。临床上以贫血、黄疸、脾肿大、血液中球形红细胞增多、病程呈慢性贫血经过并伴有溶血...

　　自身免疫多腺体综合征(多内分泌缺陷综合征)数个内分泌腺同时发生功能低下。

　　儿童大脑半球胶质瘤(glioma of cerebral hemisphere in childhood)较成人相对少见。广泛累及一侧或两侧大脑半球，晚期可累及脑干。

　　各种真菌病如组织胞浆菌病、球孢子虫病、放线菌病和诺卡菌病等均可累及心包，虽然真菌性心包炎(fungal pericarditis)极少;但对真菌有易感性病人，尤其是淋巴瘤、白血病患者和其他全身性疾病正在进行免疫抑制治疗者，若出现心包炎征象，应考虑...

胸部丝虫病(filariasis thorax)是由班氏丝虫、马来丝虫及犬恶丝虫或微丝蚴在胸部淋巴管内寄生引起淋巴道阻塞、引流障碍，或由微丝蚴血症或丝虫热所致的胸部器官病变；或虽无明显临床症状，但在胸水、痰、淋巴结等处找到丝虫或微丝蚴者称之。临床上...

　　糖原贮积病(glycogen storage disease，GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅳ型(glycogen storage disease type Ⅳ)又称支链淀粉病(amylopectinosis)、Andersen病(Andersens disease)，是由淀粉1，4-1，6转葡...

　　炎症后弹力纤维松解伴皮肤松弛(postinflammatory elastolysis and cutis laxa)是一种罕见的慢性皮肤病。

　　普通易变型免疫缺陷即普通常见变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency，CVID)，是一种常见的低丙种球蛋白血症，曾被称为获得性(或成人型、迟发性)低丙种球蛋白血症。为一组病因不同的，主要影响抗体合成的PID。

　　戈谢病(Gauchers disease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。其临床特点是肝脾肿...

　　小提琴手颈部皮炎(dermatitis of the neck of violinists)又名Fiddler颈项，是从事小提琴演奏者手颈部发生的痤疮样皮肤损害。

　　糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11种类型。　　糖原贮积病Ⅴ型又称McArdle肌病，由肌肉磷酸化酶(phosphorylase)...

　　脑膜瘤是颅内常见的肿瘤，仅次于胶质瘤而占第2位，约占全部肿瘤的1/4。脑膜瘤主要发生于蛛网膜的内皮细胞，所以它可以发生于除脑实质以外颅内的任何部位。大脑镰旁、矢状窦旁及大脑凸面发生率高，其次为蝶骨嵴、鞍结节、鞍旁、溴沟、小脑幕及小...