哮喘(asthma)是一种常见的可逆的呼吸道阻塞性疾病，其临床特点是阵发性喘息、呼气性呼吸困难、胸闷和咳嗽。喘息发作特别是重症哮喘和哮喘持续状态不仅危及母亲，而且由于母体严重缺氧可致胎儿宫内缺氧，发育迟缓、窘迫，甚至胎死宫内。因此对妊...

　　天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病，其特征为智力低下，面容粗笨，多发性骨发育不良，周围血液中淋巴细胞内有空泡，无黏多糖尿。

　　1943年Weingarten等首先于印度、斯里兰卡等地发现热带性肺嗜酸粒细胞浸润症或称热带性嗜酸粒细胞增多症（tropical eosinophilia），又称Weingarten综合征。其后在非洲、拉丁美洲、东南亚及我国南方均有发现。本症主要与丝虫感染有关，男性多于...

　　脑震荡（cerebralconcussion），系指头部外伤后出现暂时性的 意识障碍，可有脑干网状结构受损，脑组织轻度充血、水肿，甚至点状出血，是脑损伤中最轻的一种。

　　单眼双下转肌麻痹(double depressor paralysis)是指一眼的下直肌和上斜肌同时麻痹，导致眼位上斜或伴有外斜。

　　肾疳是五脏疳之一。出《小儿药证直诀》。又名骨疳、急疳。

　　遗传性良性上皮内角化不良(hereditary benign intraepithelial dyskeratosis)是以口腔黏膜出现无症状的白色斑片及在充血的球结膜上显现泡样，胶状的斑片为特征的先天性综合征。系常染色体显性遗传。

　　莱特雷尔-西韦病(Letterer-Siwe disease)是一种急性分化组织细胞增多病，发病年龄小，病变常侵犯多系统，眼和眼眶受累少见，预后很差。

　　室管膜瘤(ependymoma)发生于脑室的室管膜细胞，占儿童中枢神经系统原发性肿瘤5%～10%。好发于后颅窝，约60%。5岁以下儿童多见。瘤体多位于脑室内，少数在脑室旁组织内，呈缓慢、浸润性生长。瘤细胞亦可脱落于蛛网膜下腔产生播散性种植。

　　原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia，PCD)又称纤毛不动综合征(immobile cilia syndrome)，属常染色体隐性遗传，引起反复的呼吸道感染。原发性纤毛运动障碍包括纤毛不动综合征、Kartagener综合征、纤毛运动不良和原发性纤毛定向...

　　戈谢病(Gauchers disease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。其临床特点是肝脾肿...

　　扁脸关节脱位足异常综合征又称Larsen综合征，是以特殊面容、大关节脱位及其他骨骼发育异常为特点的一组综合畸形。