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脊髓硬脊膜动静脉畸形多见于男性,男女比例为4~8∶1。本病的发病年龄平均在45岁左右。病变好发于胸腰段。无明显的家族发病倾向。统计资料显示,本型患者多伴有获得性疾病,可能与创伤性因素有关,但其确切机制尚不清楚。
糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。 糖原贮积病Ⅰ型又称Von Geirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传,两性均可罹病。主要表现低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症、高尿酸血症、高...
骨干续连症(diaphyseal aclasis)是一种软骨的发育障碍,表现为多发性外生骨疣及干骺端畸形,故亦称干骺端发育不良(metaphysialaclasis)。Jaffe定名遗传性多发性骨疣,亦有称为骨软骨瘤病者。
小儿慢性大疱性疾病(chronic bullous disease of childhood)是一种慢性儿童非遗传性大疱性皮肤病,在亚洲和非洲儿童比西方国家常见。本病与儿童线状IgA大疱性皮肤病相同,它的临床表现类似幼年型类天疱疮,免疫病理学显示沿基底膜带呈IgA线...
肱骨远端全骨骺分离是儿童肘关节比较少见的骨骺损伤。该部骨骺的骨化中心尚未完全出现之前发生骨骺分离,极易与肱骨外髁骨折和肘关节脱位相混淆;骨化中心全部出现后的全骨骺分离则容易误诊为经髁骨折。肱骨远端骨骺系由肱骨外髁、滑车、内上髁...
集聚肠杆菌即成团泛菌是一群符合肠杆菌定义的产类胡萝卜素的黄色菌群,最早是从植物、种子、水果等中分离,此后在各种各样的环境中获得此菌群,这些菌株曾被划分为13属27种,有先后几十种名词用来描述此菌群,最多时达到56个名称。如植物病理学...
本型又名莫尔奎(Morquio)综合征、骨软骨营养不良、畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病。其特征性表现为躯干明显变短矮小畸形,股骨头和髋臼呈进行性改变,关节肿大,肌肉韧带松弛。本病为常染色体隐性遗传,两性均可发病,男稍多于女。
弥漫性血管内凝血(disseminated intravascular coagulation, DIC)由多种病因所引起、发生于许多疾病过程中的一种获得性出血综合征。其特点是机体在某些致病因素作用下,凝血系统被激活,凝血过程加速,微循环内发生纤维蛋白沉积和血小板凝...
血栓性血小板减少性紫癜(TTP)为一罕见的微血管血栓-出血综合征,其主要特征为发热、血小板减少性紫癜、微血管性溶血性贫血、中枢神经系统和肾脏受累等,称为五联征,有前三者称为三联征。本病病情多数凶险,死亡率高达54%,年轻妇女稍多,且好...
中心性软骨肉瘤是肉瘤,其细胞倾向于向软骨分化。分为:中心性软骨肉瘤;周围性软骨肉瘤;骨膜性软骨肉瘤。治疗仅是手术治疗,有相当高的治愈率,放疗、化疗对软骨肉瘤无效。由于软骨肉瘤生长缓慢,在原发肿瘤切除10多年以后仍可发生局部复发和转移。
巨细胞动脉炎(GCA)又称为颞动脉炎、颅动脉炎或肉芽肿动脉炎,是一种不明原因的全身性血管炎。主要累及脉管系的颈动脉和中度大小的颅外动脉(颞浅动脉、脊柱动脉和眼动脉等)。在某些患者,主动脉及其分支也可受累。GCA及其并发症可导致失明、卒中...
部分性肺静脉异位连接是指四支肺静脉中的一条或数条(但非全部)肺静脉的引流异常,直接或间接与右心房连接。正常情况下,肺静脉是与左心房相连接的。小儿完全性肺静脉异位连接是指所有的肺静脉直接或借道体静脉间接入右心房,这种情况预后不良,...