扁脸关节脱位足异常综合征又称Larsen综合征，是以特殊面容、大关节脱位及其他骨骼发育异常为特点的一组综合畸形。

　　假性甲旁低是一种少见的家族性疾病，是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应。临床具有甲旁低的症状，低钙血症，高磷血症外，血PTH浓度正常或偏高。常伴有多种先天性生长和骨骼发育缺陷。　　假性甲状旁腺机能减退综合征即假性甲状旁腺机能减退(pse...

　　卟啉病(porphyria)又名血紫质病，属色素代谢异常。为血红素生物合成过程中，因某些与卟啉代谢有关的酶发生基因缺陷，而导致酶的活性降低，使卟啉及卟啉前体在体内聚积。　　根据不同酶缺陷，临床上将本病分为数种类型，其中有的类型可引起神经...

　　小儿多发性硬化为一种累及中枢神经系统白质的自身免疫性脱髓鞘性疾病，是以病灶播散、多发，病程常有缓解与复发为特征。起病常在成年早期，但近年来也有较多儿童病例的报告。由于脑和脊髓内存在着多灶的脱髓鞘斑块，临床上常表现为神经系统多部...

　　既往本病在临床上不仅较为多见，且后果严重。自1977年在荷兰的乌得勒支(Utrecht)召开了以腰骶部蛛网膜炎为中心议题的国际会议，并在1978年的《Spine》杂志上报道了大量临床与实验性研究后，近年来其已为各国学者所关注。20世纪70年代末作者在国...

　　莱姆病(Lyme disease)是由伯疏螺旋体引起的传染性疾病。可以侵犯人体多系统器官，主要累及皮肤、神经系统、关节、心脏及眼组织。莱姆病首先由美国耶鲁大学的Steere等于1965年在美国的康涅狄格州的莱姆镇发现，并于1977年作了首批病例报道。

　　视网膜下纤维化和葡萄膜炎综合征(subretinal fibrosis and uveitis syndrome)是一种相对少见的临床类型，其特征是出现慢性葡萄膜炎和进展为视网膜下纤维化病变。视网膜下纤维化和葡萄膜炎综合征是一类视网膜下纤维化而不是引起脉络膜视网膜...

　　鼻中隔溃疡（septal ulcer）和鼻中隔穿孔(perforation of nASAl septum)是同一病理过程的不同时期。除外伤外，鼻中隔穿孔之前常有溃疡。外伤、手术损伤、接触腐蚀性或刺激性的物质均可引起鼻中隔穿孔。恶性肉芽肿、恶性淋巴瘤、结核、狼疮...

　　α-贮存池病(α-storage pool disease，α-SPD)自幼即有轻度出血，出血时间延长，血小板减少，血小板、巨核细胞形态异常，细胞质颗粒明显减少，瑞氏染色血涂片上血小板呈灰色，故名“灰色血小板综合征”。

　　真性小眼球(nanophthalmos)是胎儿发育过程中，眼球在胚胎裂闭合以后停止发育，眼球体积较正常者小而无其他先天畸形。典型的小眼球具有眼球小、角膜小、前房浅、房角窄、巩膜厚、晶状体大小正常或球形晶状体、黄斑发育不良等临床特征。因此具有...

噤口痢是属于痢疾之一。见《丹溪心法?痢》。亦称禁口痢。指患痢疾而见饮食不进，食入即吐，或呕不能食者。常见于疫痢、湿热痢重症。多因湿浊热毒蕴结肠中，邪毒亢盛，胃阴受劫，升降失常;或因久病脾胃两伤，中气败损所致。症见不思饮食，呕恶不纳，...

　　重复肾及输尿管是指患侧肾脏是由两部分肾脏组织结合成一体，有一共同包膜，但肾盂输尿管及血管都各自分开的一种肾脏先天性畸形。发病率为2%～3%，女性多见。