在正常情况下，晶状体(lens)由晶状体悬韧带悬挂于睫状体上，其中心与视轴几乎一致。由于先天性、外伤或病变等原因使晶状体悬韧带部分或全部缺损或离断，引起对晶状体的悬挂力不平衡或丧失，可导致晶状体离开正常的生理位置，称为晶状体异位(ect...

　　小儿Alstrom综合征属于常染色体隐性遗传性疾病，主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变， 出生时或出生后一年内双眼锥杆细胞功...

　　霍乱样（Janbon）综合征，系指结肠或/和小肠粘膜表面覆盖有由纤维素、粘液、坏死粘膜和炎细胞等组成的伪膜状物的急性坏死性炎症，因此得名为伪膜性肠炎、手术后肠炎、抗生素相关性肠炎、肛门-直肠综合征。

　　利斯特菌病(listeriosis)又译为李司忒菌病，李氏杆菌病 ，李司忒氏菌病。利斯特菌病是李斯单胞菌所致感染，多在免疫功能低下时散发性感染，主要见于新生儿、老人、孕妇及免疫缺陷病人。引起成人心内膜炎利斯特菌有3个菌种，仅单核细胞增多性利...

　　毛圆线虫病(trichostrongyliasis)是由毛圆线虫(trichostrongylus)寄生于人体十二指肠及空肠引起的人畜共患寄生虫病。轻者临床症状多不明显或无自觉症状。严重者可有类似钩虫病症状，出现贫血、营养不良、腹部不适、腹泻、头痛、乏力、易疲劳等...

　　糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。　　糖原贮积病Ⅰ型又称Von Geirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传，两性均可罹病。主要表现低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症、高尿酸血症、高...

　　高速纵向压力，造成胫骨下关节面粉碎性骨折，及胫骨远端粉碎性骨折，骨折片向四周爆裂。但该处四周仅由皮肤包围，不能提供骨片向四周移位的空间，皮肤必然受到莫大张力，形成水疱，甚至皮肤破裂，骨片尖端可刺破皮肤。虽然是由内向外的开放骨折...

　　莱施-尼汉综合征(Lesch-Nyhan syndrome)又称自毁容貌综合征.本病的临床特点是男孩发病、智力低下、舞蹈状手足徐动、脑性瘫痪、强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等。该病常见小儿时期发生的由于尿酸代谢异常所致的嘌呤代谢异常(metabolic a...

　　尼曼-皮克病(Niemann-pickrsquo;s disease，NPD)是因鞘磷脂(sphingomyelin)及胆固醇沉积于身体各器官的遗传性代谢病，以年幼儿童多发，具有肝、脾大，眼底黄斑部樱桃红色斑及骨髓涂片中大的泡沫样细胞等主要特征。

　　冷球蛋白(cryoglobulin)是指血浆温度降至4～20℃时，发生沉淀或胶冻状，温度回升到37℃时，又溶解的一类球蛋白。正常血清仅含微量的冷球蛋白，当其浓度超过100mg/L时，称为冷球蛋白血症(cryoglobulinemia)。血清冷球蛋白增高者常伴有肾小球病变...

　　胚胎期肠管发育，在再管化过程中部分肠道终止发育造成肠腔完全或部分阻塞。完全阻塞为闭锁，部分阻塞则为狭窄。可发生于肠道任何部位，但以回肠最多见，十二指肠次之，结肠罕见。是新生儿常见的肠梗阻原因之一。

　　分离性垂直偏斜(dissociated vertical deviation，DVD)为两眼交替遮盖时，遮盖眼上斜，是与一般斜视的神经支配法则相矛盾的一种眼球垂直运动异常。