范科尼综合征(Fanconi syndrome)，别名：小儿综合征，小儿戴布二氏血虚，小儿凡科尼综合征，小儿范科尼综合症，小儿范可尼血虚，小儿范可尼综合征，小儿复合肾小管转运缺陷症。是由于近端肾小管对多种物质再吸收障碍，氨基酸、葡萄糖、磷酸盐...

　　男孩年龄超过14岁，女孩超过13.5岁，无任何青春期表现者为青春期延迟(delayedpuberty)。男孩主要表现为睾丸体积不增大，女孩乳房不发育。正常人从第2性征出现到具有成人性特征一般需4～5年，如青春期发动到生殖器发育完善超过5年，或停止发育2...

聚星障是黑睛上生多个细小星翳，伴涩痛、畏光流泪的眼病。病名见于《证治准绳?杂病?七窍门》。常在热病后，或慢性疾病，或月经不调等阴阳气血失调的情况下发病，多单眼为患，也可双眼同时或先后发生。本病病程较长，易反复发作。治不及时，可发生花...

　　慢性肾上腺皮质功能减退症分为原发性及继发性两类。原发性者又称阿狄森病，是由于肾上腺皮质本身病变引起双侧肾上腺皮质激素分泌不足。继发性者是指因下丘脑-垂体病变引起促肾上腺皮质激素(ACTH)分泌不足所致者。

　　遗传性蛋白C缺陷症(hereditary protein C deficiency，HPCD)为常染色体显性遗传性易栓症，分纯合子型和杂合子型，临床表现以静脉血栓形成为主要表现。

先天性跖骨内收畸形(congenital metatarsus adductus)表现为前足在附中关节处的内翻与内收。畸形完全在踝关节前方，而足跟与小腿仍保持正常关系。

　　小儿多发性肾小管功能障碍综合征即FanconiⅡ综合征，表现为生长缓慢、软弱无力、食欲差、呕吐及多尿、便秘亦常见。小儿多发性肾小管功能障碍综合征又称de Toni-Debre-Fanconi综合征、肾性糖尿性侏儒合并低血磷性佝偻病、骨质软化-肾性糖尿-氨...

　　完全性肺静脉异位回流是指全部肺静脉不进入左心房，而直接进入右心房或体循环的静脉系统。它常与房间隔缺损同时存在。发病率在先天性心脏病中占1.5～2％。

　　婴儿胃畸胎瘤是很少见的疾病，自1922年Eusterman等首次报道1例男性31岁胃畸胎瘤以来，至1995年国外报道54例，国内报道十余例。由于肿瘤向胃内生长而引起胃黏膜溃疡，临床可出现呕血和黑便。

　　小儿短指-球状晶体异位综合征(brachy dactylia-ectopia lentis syndrome)是一种少见的伴有全身发育异常的遗传性疾病，继发青光眼的发生率很高，发生近视往往在儿童期，平均年龄为12.2岁。小儿短指-球状晶体异位综合征又称为短指-球状晶体综...

　　由于外伤使脾脏遭受强烈振动而破裂或撕裂，造成内脏出血，脾外伤是临床常见急症之一。未得到及时救治，常造成休克、死亡。

　　卡普兰(Caplan)综合征，又有类风湿尘肺综合征、类风湿关节炎-尘肺综合征、硅沉着病关节炎等之称。　　1953年，英国的Caplan发现尘肺煤矿工人合并有类风湿关节炎者可有特异性肺阴影，后人将该病称为卡普兰综合征。以后又相继证实吸入游离硅酸、...