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近年来,除了尿酸钠、焦磷酸钙和碱性磷酸钙晶体外,在病理标本或关节液中还发现其他种类的晶体沉积,包括草酸盐、脂质晶体、蛋白质晶体等。其中有的也可引起类似关节炎的症状,有的具有潜在的致病性,而有的甚至还未找到与之相对应的病症。
先天性胫骨缺如病属肢体纵向缺陷,临床罕见。往往伴有同侧股骨近端发育不良、股骨重复畸形和足跗骨骨桥等多种畸形。
利斯特菌脑膜炎是由单核细胞增多性利斯特菌(Listeria monocytogenes,简称利斯特菌)所引起的脑膜炎,多见于婴幼儿、老年人及免疫功能缺陷的成人患者。本菌除引起脑膜炎外,还可引起妊娠感染、新生儿败血性肉芽肿、败血症及病灶性感染.如皮肤脓...
? 先天性红细胞膜病是指细胞膜的表面积减少得与细胞内涵极不相称,有几种不同的膜蛋白质异常导致球形红细胞的变化,红细胞表面积的减少,使其通过脾脏微循环时所必要的可变性降低,因而导致脾脏内发生溶血。
广义的急性神经根炎或称多发性神经炎(Guillain-Barr’e synDRome),包括急性发炎性脱髓鞘病变(acute inflammatory demyelinating polyneuropathy, AIDP),急性轴索性运动神经病变(acute motor axonal neuropathy, AMAN)及米费症候群...
本型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征、多发性营养不良性侏儒症。亦为常染色体隐性遗传性疾病。其特征为身材矮小,角膜浑浊,但智力正常。这型黏多糖贮积症首先由Maroteaux(1963)发现,是一种不同于其他类型黏多糖贮积症的独立疾病。
热带性肺嗜酸性粒细胞增多症(tropical eosinophilic pulmonary infiltration,TEPI),又称Weingarten综合征。
瘰疬分枝杆菌(mycobacterium scrofulaceum),在自然界广泛分布,组织培养在暗处可产生黄色素为其特点,在30℃及37℃ 2~3周在罗氏培养基上产生菌落,25℃以下不生长。若先在37℃培养3天再改在25℃培养可迅速生长,发病机制还不确切。临床表现...
进行性骨干发育不良(progressive diaphysial dysplasia,PDD)又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名,为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对...
新生儿暂时性脓疱性黑变病(transient neonatal pustular melanosis)为发生于新生儿的一种暂时性无菌性脓疱疮,消退后留下色素沉着。
软骨外胚层发育不全(chondroectodermal dysplasia) 于1940年首先由Ellis和Van Creveld报道,故常称为Ellis-Van Creveld综合征,多在亲属通婚的家庭中有较高的发病率,属常染色体隐性遗传,中胚层和外胚层组织均受累,常伴随先天性心脏病。
急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP)亦称肝性卟啉病、吡咯卟啉病,是卟啉病中较多见的一种。1911年,由Gunther首先报道,Waldenstrom在1937年广泛家族研究的基础上,全面描述了本病。本病属常染色体显性遗传。主要临床表现...