希尔德病又称弥漫性硬化(diffuse sclerosis)，是亚急性或慢性广泛的脑白质脱髓鞘疾病。Schilder(1912)首先以弥漫性轴周脑炎(encephalitis periaxialis diffusa)报告，故称为希尔德病。　　弥散性硬化这一术语最早由Strumpell用于对一酒精中...

　　本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素，为一种常染色体隐性遗传病，虽然生化缺陷相同，但各例的临床表现和起病年龄皆有不同。

　　限制型心肌病(restrictive cardiomyopathy，RCM)又称闭塞性心肌病，较为少见。由于心内膜及(或)心肌病变，使心室扩张性降低，舒张期充盈受损，发生心力衰竭。　　限制型心肌病是以心内膜及心内膜下心肌纤维化并增生，附壁血栓形成，心腔缩小或...

　　脱屑性间质性肺炎(desquamative interstitial pneumonia简称DIP或D.histocytic I.P)小儿较成人少见，可见于任何年龄的婴儿及儿童。文献上最小一例为生后1天发病者，男女均可发病。

　　血精症是男科和泌尿外科常见疾病，指精液中存在血液。血精最常见的原因首先是精囊腺炎，其次是前列腺炎及后尿道炎或后尿道充血等症。血精多是良性自限性疾病，仅需保守治疗。

　　硫化血红蛋白血症(sulfhemoglobinemia)是由于病人血中含有硫化血红蛋白(sulfmethemoglobin，SHB)所引起。

　　软骨外胚层发育不全(chondroectodermal dysplasia) 于1940年首先由Ellis和Van Creveld报道，故常称为Ellis-Van Creveld综合征，多在亲属通婚的家庭中有较高的发病率，属常染色体隐性遗传，中胚层和外胚层组织均受累，常伴随先天性心脏病。

　　锥体功能不良综合征(conedysfunctionsyndrome)亦称先天性全色盲(congenitalachromatopsia)，主要特点为先天性色盲、弱视、眼球震颤。　　婴儿期不易发现，多在幼儿期才被发现，临床上易误诊为视神经萎缩、黄斑变性、先天性眼球震颤、弱视和癔症...

　　夸赛纳森林病于1957年被认识，当时印度卡纳他卡州希茂哥地区的森林野猴中存在着一种致死的动物流行病，此病和生活在森林边缘村民中的疾病暴发有关。因而有“猴病”之称。后来在夸赛纳分离到此病毒而得名。突然起病发热、头痛和严重肌肉疼痛，部...

　　点状骨骺发育异常（dysplasia epiphysial punctata）主要表现为骨骺部位有分散的钙化点。亦称先天性钙化性软骨营养障碍（chondrodystro-phiacalcificans congenito）及点状骨骺（stippled epiphyses）等。

　　低心排出量综合征(low cardiac output syndrome)是心脏外科最严重的生理异常，是导致术后病人死亡主要原因之一。正常人的心排出量按每平方米面积计算，也就是心指数为3～4L/(min·m2)。如心指数降低至3L/(min·m2)以下，而有周围血...

　　尼曼-皮克病(Niemann-Pick disease，NPD)又称鞘磷脂沉积病，由神经鞘磷脂酶缺乏所引起的先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全身单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞，临床以肝、脾肿大和中枢神经系统受累为主要特点。