家族性复发性血尿综合征(familial recurrent hematuria syndrome)又称家族性再发性血尿、良性家族性血尿、家族性血尿综合征。以反复血尿、肾功能正常和阳性家族史为临床特点，病理特点为肾小球基底膜变薄。

　　己糖激酶缺乏症(hexokinase deficiency, HKD)是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例，现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者，其中1例7岁男孩为中国血统。

　　心脏或大血管疾病的矫正手术治疗后所造成的创面、血流动力学异常或安置的异物摩擦、冲击红细胞，使之产生机械性损伤，从而发生溶血性贫血，属于创伤性心源性溶血性贫血。

　　混睛帐是指风轮部位满布翳障，或夹有血丝，混浊不清。

　　肾脏位于其对侧的肾窝时称之为肾脏交叉异位。90%以上的交叉异位肾与其对侧的正常肾脏相融合，而最常见于马蹄肾畸形。融合肾异常的概念最早于1938年由Wilmer提出，1957年Mcdonald将其概念予以扩展，包括肾脏交叉异位伴融合或交叉异位不伴融合。...

　　胎赤是指初生儿头面肢体皮肤发赤，多因胎中感受热毒所致。治宜清热和血，用清热解毒汤。如小儿出生之初，由于皮肤娇嫩，骤与外界接触，出现鲜红色斑者，数天后可自行消退，不必药治。　　新生儿之丹毒。

　　先天性感觉性神经病(congenital sensory neuropathy)是一组临床表现形式多样且容易混淆的疾病。与遗传有关。系常染色体显性遗传。发病机制还不确切。从出生时即开始发生的复发性肢端溃疡，手足溃疡常因营养障碍和反复损伤而产生。肢端痛觉减...

　　发育性角回综合征(developed gerstmanns syndrome，DGS)是指儿童在左侧角回综合征(Gerstmann氏综合征)的基础上伴有特殊的学习能力下降者。　　Gerstmann氏综合征包括手指认识不能、计算不能、书写不能、左右定向力障碍四个症状。临床上不一定...

　　十二指肠外瘘(exteRNAl duodenal fistula)是一种十分常见的肠外瘘，也是上腹部手术和腹部外伤后较为严重的并发症。由于十二指肠大部分深居腹膜后，又有胆管和胰管与之交汇，再加上病因不同，同样是十二指肠外瘘，表现形式与转归可有极大的不...

　　遗传性纤维蛋白原缺乏症包括无纤维蛋白原血症及低纤维蛋白原血症。

　　点状骨骺发育异常（dysplasia epiphysial punctata）主要表现为骨骺部位有分散的钙化点。亦称先天性钙化性软骨营养障碍（chondrodystro-phiacalcificans congenito）及点状骨骺（stippled epiphyses）等。

　　本型也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小，智力低下，毛发多而粗，肝大及多发性软骨发育异常。角膜正常，尿中有硫酸类肝素排出。本病为常染色体隐性遗传。该病由Ginlsburg等(1977)发现5岁男孩具有Morquio综合征的临床特征，与其不同的...