本型也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小，智力低下，毛发多而粗，肝大及多发性软骨发育异常。角膜正常，尿中有硫酸类肝素排出。本病为常染色体隐性遗传。该病由Ginlsburg等(1977)发现5岁男孩具有Morquio综合征的临床特征，与其不同的...

　　珠蛋白生成障碍性贫血又称镰状细胞贫血(sickle cell anemia)，为1910年由Herrick首次描述，他发现1例溶血性贫血黑人血中出现“镰状”细胞。由于首先发生在沿地中海的国家，故又称地中海贫血(Mediterranean anemia)。后来发现除地中海之外世...

　　岩藻糖苷贮积症(fucosidosis)是一种因岩藻糖苷酶缺陷而引起的类黏多糖贮积症。临床上以神经系统异常、反复呼吸道感染、智力低下及心脏病变为特征，无黏多糖尿。

　　间插血吸虫病是由间插血吸虫(schistosome intercalatum)寄生于肠道静脉所致的地方性寄生虫病。多数病人感染后可无明显症状。感染严重者可有左髂骨骤起疼痛、腹痛、腹泻。

　　老年人黏液性瓣膜病是指心瓣膜的黏液样变性引起房室瓣于收缩期脱垂入心房，半月瓣于舒张期脱垂入心室流出道，伴或不伴瓣膜关闭不全的一种退行性非特异性非炎症性心脏瓣膜病。这种黏液样变性可导致多瓣膜脱垂，临床上以二尖瓣脱垂最多见，主动脉...

　　进行性骨干发育不良(progressive diaphyseal dysplasia)也称进行性骨干肥厚(progressive diaphyseal hyperostosis)，又称骨干硬化(diaphyseal sclerosis)或Engelman病。本病的特点为长管状骨的骨干对称性梭形膨大和硬化，而且颅骨也有类似...

　　化学物品的溶液，粉尘或气体进入或接触眼内，都可引起眼部损伤，统称为化学性烧伤。多发生在化工厂、实验室或施工场所。其中最多见的为酸性烧伤和硷性烧伤。

　　临床上把出现在胸内食管远端10cm范围内的憩室称为膈上食管憩室(epiphrenic diverticula of the esophagus)。膈上憩室绝大多数为膨出型憩室，系食管黏膜平滑肌层的某一薄弱处或缺损区突出或疝出而形成。　　膈上食管憩室远比zenker憩室少见...

　　十二指肠外瘘(exteRNAl duodenal fistula)是一种十分常见的肠外瘘，也是上腹部手术和腹部外伤后较为严重的并发症。由于十二指肠大部分深居腹膜后，又有胆管和胰管与之交汇，再加上病因不同，同样是十二指肠外瘘，表现形式与转归可有极大的不...

　　遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿...

　　出现在成熟期或过熟期白内障时，因经晶状体囊膜漏出的晶状体蛋白质引起的炎性青光眼，称晶状体溶解性青光眼(phacolytic glaucoma)或晶状体蛋白性青光眼(lens protein glaucoma)，系一种继发性开角型青光眼。因老年人晶状体的蛋白质成分改变...

　　所谓的青春期强迫症是指，青春期是一个较为特殊的阶段，处于这一人生阶段的少男少女在心理特点和一般性强迫症诱因的双重作用下很自然地成为了强迫性神经症的主要攻击目标。