点状骨骺发育异常（dysplasia epiphysial punctata）主要表现为骨骺部位有分散的钙化点。亦称先天性钙化性软骨营养障碍（chondrodystro-phiacalcificans congenito）及点状骨骺（stippled epiphyses）等。

　　低心排出量综合征(low cardiac output syndrome)是心脏外科最严重的生理异常，是导致术后病人死亡主要原因之一。正常人的心排出量按每平方米面积计算，也就是心指数为3～4L/(min·m2)。如心指数降低至3L/(min·m2)以下，而有周围血...

　　尼曼-皮克病(Niemann-Pick disease，NPD)又称鞘磷脂沉积病，由神经鞘磷脂酶缺乏所引起的先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全身单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞，临床以肝、脾肿大和中枢神经系统受累为主要特点。

　　同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是位于21号染色体长臂隐性基因引起的遗传病。由于酶缺乏而引起的蛋氨酸代谢异常，一种累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征，主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。

　　纵隔压迫综合征(mediastinum stressed syndrome)是一组症候群，凡纵隔内任何组织或器官的病变，都可对呼吸道、心血管和食管等产生压迫症状。其病因可为先天性组织异常，或为原发性或转移性肿瘤，也有的由淋巴结炎和脓肿所引起。因受压部位和...

　　先天性胫骨缺如病属肢体纵向缺陷，临床罕见。往往伴有同侧股骨近端发育不良、股骨重复畸形和足跗骨骨桥等多种畸形。

　　本病可能为脉络膜毛细血管前小动脉对不同原因发生的非特异性炎症反应，可为周身血管反应的一部分。急性脉络膜缺血患者，常因视力下降甚至失明就诊。随着眼底荧光血管造影技术的广泛应用和吲哚青绿血管造影技术的逐步推广应用，对脉络膜血管性疾...

　　自1844年Abercrombie报道首例与妊娠有关的肝破裂以来，共有100余例有关肝脏血肿及破裂的文献报道。该病来势凶险，预后差，死亡率高。临床产科医师的早期怀疑和及时诊断为有效的处理提供宝贵的时机。但是由于肝脏血肿及破裂的发病率很低，临床医...

　　网膜原发性节段性梗死（Idiopathic Segmental Infarction）较为罕见，梗死的发生与创伤、扭转、心血管病、粘连或其他腹内病理情况无关，是原因不明的网膜急性血管病，还有自发性大网膜梗死或大网膜出血性梗死之称。

　　振栗是指身体畏寒而颤抖。因虚寒或热郁所致。出《素问·至真要大论》。《素问·六元正纪大论》：“阳明司天之政，民病咳，嗌塞，寒热发暴，振栗癃闭。”张志聪注：“民病嗌塞、振栗诸证，皆悉燥热之气而为病也。”《伤寒广要》卷三：“...

　　硬脊膜下脓肿是一种发生于硬脊膜下间隙的感染性疾病。

　　轻微脑瘫是指出生前至出生后1个月内，因各种原因所致的非进行性脑损伤综合征，主要表现为中枢性运动障碍及姿势异常，同时经常伴有智力、视听觉、进食、吞咽、言语、行为等多种障碍，会严重影响儿童的一生。特别说明一点，小儿脑瘫对患儿的主要...