糖原贮积病(glycogen storage disease，GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅸ型(glycogen storage disease type Ⅸ，GSD-Ⅸ)是因缺乏磷酸化酶激酶所致的一组不同的疾病，属遗传性疾病。包括X连锁遗传性肝磷酸化...

　　食管穿孔(perforation of esophagus)是最严重的胃肠道急症之一，据报道其病死率为10%～46%。预后取决于致病原因、受伤部位，食管的基础病变以及受伤后开始治疗的时间。早期诊断与治疗有赖于对该病的高度警惕以及对相应的临床表现做出正确的判断。

　　小儿在日常生活中与电接触的机会随社会的发展而增多，触电的原因多为用手触摸电器，电源插孔或手抓电线的断端，偶有雨天在树下避雨时遭到雷击，重者可造成局部和全身严重伤害，甚至使患儿致残、致死。

　　膈膨出和麻痹（Eventration and Paralysis of the Diaphragm）系指膈肌完整，但全膈或膈的某一部分不正常的上升或高位，前者为先天性膈肌纤维发育不全所致，后者由膈神经损伤引起。据统计占常规成人胸透的1/10000。

　　痛性青紫综合征(painful bruising syndrome)又称自身红细胞敏感症(autoerythrocyte sensitization)。1955年，Gardener和Diamond首先报道此病，因而本病又称Gardener-Diamond综合征。属少见病。

　　卡斯钦-贝克病(Kaschin-Beck disease)即大骨节病，是一种地方性软骨骨关节畸形病，是以软骨坏死为主的变形性骨关节病。多发生于儿童和少年，主要侵犯儿童和青少年的骨骼与关节系统，导致软骨内成骨障碍、管状骨变短和继发的变形性关节病。致管...

　　先天性输尿管瓣膜症是指有一横行黏膜皱褶突出于输尿管腔内，大多位于膀胱输尿管交界处3cm之内，临床分为环状瓣膜(单一或多发环状瓣膜)、叶瓣状瓣膜(单一或多发叶瓣状瓣膜)及混合型瓣膜(环状瓣膜合并叶瓣状瓣膜)3种，引起近端输尿管扩张。

　　主动脉肠道瘘(aortoenteric fistula，AEF)是指主动脉与邻近肠道发生的病理性沟通。根据发病的原因可分为原发性和继发性2种，原发性AEF即无主动脉手术病史，而是由于主动脉本身的病变致动脉壁侵蚀直接穿破至邻近肠腔，临床多见于十二指肠;继发...

　　隐睾症指的是婴儿出生2个月以后，双侧或单侧睾丸没有下降到阴囊内的一种畸形状态。隐睾症分真性隐睾和假性隐睾两种。隐睾是小儿泌尿生殖系最常见的先天畸形之一，多表现为单侧，并以右侧未降为主，约15%为双侧。早产儿发病率约为30%。隐睾时因...

　　淋巴样息肉(lymphoid polyps)，为一种良性自限性疾病。实际上不是息肉而是结肠黏膜的局限性突起，由于黏膜下淋巴样组织增生引起，可能为对感染的非特异性反应，在末端回肠黏膜下集合淋巴结增大增多。

　　由于部分或完全前叶垂体功能丧失的内分泌缺陷综合征。

牙瘤为牙源性肿瘤，生长于颌骨内，是由一个或多个牙胚组织发育异常而形成，瘤体内可含有不同发育阶段的各种牙胚组织或牙，数目不等，可能有数个至数十个，形状不规则，可能近似正常牙，也可以没有牙的形状，只是一团紊乱的硬组织组成，在其周围被以...