糖原贮积病(glycogen storage disease，GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，常染色体隐性遗传。肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起导致肌细胞内糖原分解受阻、ATP生成不足，受累组织为横纹肌，主要临床特征为肌肉剧烈收缩...

　　糖原贮积病Ⅶ型(GSD-Ⅶ)是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成，较罕见，以肌肉组织受损为主。糖原贮积病(glycogen storage disease，GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常，多数病种是糖原在肝...

先天性肌缺如(congenital absence of muscles)临床上比较少见，是由于胎儿本身发育异常，或因在宫内受到机械阻碍所致。常表现为单块肌肉部分或全部缺如，也可表现为某一组肌肉的缺如。如果缺如的肌肉不能被其他正常肌肉所代偿，则可能出现畸形。

　　桃花病指的是老百姓常说的桃花疯、三月桃花癫，也就是心理学上的躁狂症或者有躁狂症成分的其他情绪障碍。心理专家说这个病一般高发于春季，春季桃花盛开，所以老百姓称之为叫桃花病。

　　脑震荡（cerebralconcussion），系指头部外伤后出现暂时性的 意识障碍，可有脑干网状结构受损，脑组织轻度充血、水肿，甚至点状出血，是脑损伤中最轻的一种。

　　糖原贮积病(glycogen storage disease，GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅳ型(glycogen storage disease type Ⅳ)又称支链淀粉病(amylopectinosis)、Andersen病(Andersens disease)，是由淀粉1，4-1，6转葡...

　　管囊肿属于硬脊膜囊肿，起源于脊髓被膜，故用“椎管内脊膜囊肿”来总称这类疾病。骶管囊肿在人群中的发病率没有确切的统计，自从核磁共振检查在临床上广泛应用以来，骶管囊肿的发现率愈来愈高，引起患者极大的顾虑。其实，了解骶管囊肿的发生原...

　　自身免疫性肝病是以肝脏为相对特异性免疫病理损伤器官的一类自身免疫性疾病，主要包括：自身免疫性肝炎(AIH)、原发性胆汁性肝硬化(PBS)和原发性硬化性胆管炎(PSC)以及这三种疾病中任何两者之间的重叠综合征，常同时合并肝外免疫性疾病。其诊断...

　　慢性结膜炎为由多种原因引起的结膜慢性炎症，其病因包括：细菌感染、不良环境的刺激、眼病的影响、不良的生活习惯等。其临床特点为眼部不适感、白色泡沫状分泌物、睑结膜轻度充血或充血不明显。

　　膈先天性缺损（Congenital Defect of the Diaphragm）多见于胸腹膜裂孔处，胸骨旁裂孔缺损则极为罕见。腹腔内脏器通过缺损处重点讨论胸腹膜裂孔缺损。Bochdalek在1848年首次报告，以婴幼儿多见，男性多于女性。发病率占活婴的1/4000，左侧...

　　乳腺囊肿又称为乳汁淤积症，是哺乳期因一个腺叶的乳汁排出不畅，致使乳汁在乳内积存而成，临床上主要表现是乳内肿物，常被误诊为乳腺肿瘤。

　　白细胞减少症是由于原因不明和继发于其他疾病之后而引起的疾病，分为原发性和继发性两大类。白细胞数减少，就会削弱人体抗菌能力，容易受感染。不过，白细胞减少并不一定要治疗，一要看减少程度；二要看减少原因。凡外周血液中白细胞数持续低于...