本病又称先天性转铁蛋白缺乏症(congenital atransferrinemia)，是一种极为罕见的常染色体隐性遗传疾病，患者血浆中缺少或缺乏转铁蛋白，导致出现小细胞低色素性贫血和肝、脾、胰腺等脏器中大量铁蓄积。

　　乙胺嘧啶为目前广用的防疟药物，由于其毒性较大，治疗量和中毒量之间的范围较小，且有高度蓄积性，故用药过量或长期应用均易导致乙胺嘧啶中毒(pyrimethaminepoisoning)。内服本品达正常用量4～5倍时，即可发生急性中毒。此药微香而味略甜，小儿...

　　小儿结核性心包炎在临床上并非罕见，多见于学龄儿童，结核性心包炎可分为渗出性及缩窄性两型。　　国外报道心包炎以非特异性居首位，国内以结核居多。急性心包炎中有4~7%为结核性的，有7%会发生心包填塞，其中又有6~7%的病例发展为缩窄性心包炎...

　　在进行APTT、试验时若加入APC，由于APC使因子Ⅴa和Ⅷa灭活，APTT出现延长。如果加入APC后APTT不延长或延长的程度减轻，称为抗活化的蛋白C症(APCD)

　　海蓝组织细胞增生症(sea blue histiocyte syndrome)是一类因脂质分解代谢酶异常的常染色体隐性遗传性疾病。由于神经鞘磷脂酶活性降低，受累组织中神经鞘磷脂和神经糖脂积聚，骨髓、肝、脾细胞经组织化学染色呈海蓝色颗粒故名，始于1970年。...

　　遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏是一种罕见的隐性遗传性凝血因子缺乏，在遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏患者血浆中 FⅩⅢ-A 的活性和抗原通常都无法检测到，而 FⅩⅢ-B 的水平虽然下降，但是，仍然可以检测到。

　　子喑又名妊娠失音。《素问·奇病论》曰：“人有重身，九月而暗。”　　子喑多因肺肾阴虚等所致。以妊娠晚期出现声音嘶哑，音浊不扬，甚至不能出声为主要表现的妊娠疾病。

　　尼兹诺夫综合征(Nezelof’s syndrome)即胸腺无淋巴发育不良(thymic alymphoplasia)，但不伴甲状旁腺机能不全，属常染色体隐性遗传病，部分患者有嘌呤核苷磷酸化酶缺陷，即嘌呤替代途径的酶缺乏。属于原发性联合免疫缺陷病。

　　考登病中的多发性毛鞘瘤(multiple trichilemmoma)又称多发性错构瘤综合征。是一种有独特皮肤表现的常染色体遗传性皮肤病。皮损位于面部，主要在口周、鼻部和耳附近，表现为肉色，粉红或褐色丘疹，临床上类似寻常疣。

　　维斯科特-奥尔德里奇综合征(Wiskott-Aldrich syndrome)即伴湿疹和血小板减少的免疫缺陷病。

　　液脱指因津液大量急剧耗失，以致阴亏脉陷，气阴欲脱。以口渴无尿，肤燥脉微，血压显著降低为主要表现的脱病类疾病。　　本病相当于西医学所说的脱水、失液性休克。

　　先天性外展性髋挛缩症( congenital abductioncont racture of the hip ，CACOH) 是一种姿势畸形，是由先天性因素引起的以髋关节外展外旋畸形、内收内旋功能障碍所表现的特有步态、体征的临床症候群。主要表现为双下肢不等长。虽然发病...