一、症状：

1.皮肤损害，最常见，具有诊断意义。80-100%病人有皮脂腺瘤。常于4-5岁开始出现，青春期显著。呈粉红色或淡棕红色丘疹，按之可退色，质地较硬，呈蝶形分布于鼻翼两侧。偶尔面部可见散在小结。20%病人可见到躯体鲤鱼皮班、有时可见到指(趾)甲下纤维瘤。

2.癫痫：多数在2-3岁内发病，可在皮肤损害及颅内钙化之前出现，智力障碍者几乎均有各种形式癫痫发作，有的病人可仅有癫痫发作。

3.精神障碍：60-70%的病人有不同程度的智力减退。癫痫发作越早，智力障碍程度越著。少数病人可表现行为、人格异常。

4.其他表现：约30-60%的病人可有眼部损害，视网膜晶体瘤最具特征性，少数可突然失眠;少数病人突眼、白内障、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩等。少数患者还可以伴发内脏肿瘤，以肾肿瘤最多见，其次是心横纹肌瘤。此外还可以伴发有骨骼病变。

二、诊断：

1、头颅CT或MRI：平扫可见室管膜下脑室边缘及大脑皮层表面多个结节状稍低或等密度病灶，部分结节可显示高密度钙化，为双侧多发性，增强呈普遍增强，结节更清晰，可发现平扫不能显示的结节。皮层和小脑的结节有确诊意义。

2、脑电图：可见高幅失律和各种癫痫波。

3、脑脊液：正常。

4、腹部超声：可见肾血管平滑肌脂肪瘤、肾囊肿、多囊肾。

5、超声心动图：新生儿及婴幼儿易发现心脏横纹肌瘤，肿瘤在最初三年内变小过程显著，成年逐步消失，故大龄儿童及成人检测阳性率低。

6、心电图：可发现心律失常，常见预激综合征。

7、胸部X线：可发现肺部错构瘤、气胸等该病。

一、遗传因素（90%）

一、预防：

一、鉴别诊断：

1. 寻常痤疮：有黑头粉刺、脓疱以及炎症性丘疹，绝大多数患者过青春期后症状逐年减轻以至消失

2. 囊性腺样上皮瘤病(epithelioma adenoides cysticum)：为多发、对称、正常皮色的坚韧丘疹或小结节。好发于面部，其特点为沿鼻唇沟对称分布，但有些发生在额、眼睑和上唇。无智力障碍。

一、食疗方：

1.木瓜炖带鱼

2.鲜味带鱼

3.炒胡萝卜

4.胡萝卜苹果汁              

5.柳橙菠萝汁            

6.西芹菠萝汁

7.香蕉葡萄粥                  

8.葡萄沙拉

二、适宜食物：

宜吃高蛋白食物

宜吃高维生素食物

3.  宜吃高热量易消化食物

三、不适宜食物：

1.避免油腻难消化食物

2.避免油炸、熏制、烧烤食物

3.避免高盐高脂肪食物。                        

以上资料仅供参考，详细请咨询医生