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指甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome)是众所周知的遗传性指甲和髌骨发育不良,特点是多种骨的异常,最初影响肘和膝,并有相关肾病,少数病例有眼和血管异常。其特点为GBM特征性超微结构异常。
妊娠合并淋病概述孕妇感染淋菌并不少见,占1%一8%。妊娠期任何阶段的淋菌感染,对妊娠预后均有影响。妊娠早期淋菌性宫颈管炎,可导致感染性流产与人工流产后感染。妊娠晚期易因淋菌性宫颈管炎使胎膜脆性增加,易发生胎膜早破。胎膜早破可使孕妇...
由于淋巴样干细胞先天性分化异常,婴儿生后缺乏T细胞和B细胞,故使体液免疫和细胞免疫均发生缺陷。重症联合免疫缺陷(severe combined immunodificiency,SCID)可分为X-性联遗传型、常染色体隐性遗传型和散发型。属于联合免疫缺陷病的重型。
泡性眼炎是结膜上皮组织对某种内生性毒素所引起的迟发性变态反应,一般认为是对结核杆菌蛋白过敏。
腹裂(gastroschisis)是先天性腹壁发育不全在脐旁留有全层腹壁缺损、有内脏自缺损处脱出,是一种罕见的腹壁发育缺陷畸形。过去曾有学者将本病与脐膨出子宫内破裂归在一起,1953年Moore等根据腹裂的病理特点与脐膨出破裂不同,提出另命名为腹裂并...
此组根动脉多来自肋间动脉,或来自上方腰动脉和(或)髂外动脉,沿肋间神经或腰脊神经进入椎管后,即参与构成脊髓中、下段的脊髓前中央动脉。胸段上方达第6胸髓,下方至骶4;腰段为胸12至骶5,主要供应该段脊髓前方2/3的血运。
脑肺吸虫病是肺吸虫成虫寄生于脑内并不断移行造成的机械性损伤,及其代谢物等引起的免疫病理反应的一种疾病,以颞叶最常受损。
神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变,使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。它与胎儿在母体内受到风疹病毒感染引起的先天性心脏病不同,也与由某种相同的环境因子引起的家族性疾病如...
婴儿肌纤维瘤病(infantile myofibromatosis)又称先天性泛发性纤维瘤病(congenital generalized fibromatosis)不常见。好发于男性婴幼儿。
高脂蛋白血症Ⅱ型分为高脂蛋白血症Ⅱa型(hyperlipoproteinemia type Ⅱa)及高脂蛋白血症Ⅱb型(hyperlipoproteinemia typeⅡb)。 高脂蛋白血症Ⅱa型:又名家族性高胆固醇血症,高脂蛋白血症等。它是一种遗传性代谢障碍,表现为高脂β-蛋白血症...
神经系统放射射性损伤是指电离辐射通过神经系统各部位所产生的组织不良反应。
抑郁症会让病人的情感、兴趣、睡眠、食欲明显紊乱,心理功能整体受损,严重干扰学习和生活。早期发生的抑郁症通常会反复发作,并迁延到成年期,还容易导致其他严重疾病。