粘多糖沉积病（粘多糖症，粘多糖贮积症）
- 挂号科室：内分泌科
- 发病部位：全身
- 传染性：无传染性
- 传播途径：
- 多发人群：所有人群
- 典型症状：驼背 肝脾肿大 颈短 惊厥 角膜混浊
一、症状
1、粘多糖贮积症I型(mucopolysaccharidosis)
又称Hurler综合征、承雷病。AR。为溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏，发病率1/10万新生儿。主征;进行性发育迟缓，体矮，智力低下，舟状头，颈短，面容粗陋，有角膜混浊，关节僵硬，活动受限，驼背。其他：视网膜色素沉着，耳聋，胸廊畸形，肝脾肿大，腹大，心脏瓣膜缺损和动脉硬化等。粘多糖筛查阳性，根据酶活性测定可检出携带者。预后差，多于儿童期死亡。
2、粘多糖贮积症II型(mucopolysaccharidosis)
又称Hunter综合征。XR，无女性患者，发病率为6/10万。为艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏。主征：与I型相似，但无角膜混浊，背不驼。其他：多毛，进行性耳聋;肌肉痉挛，行为莽撞。10岁后2/3患者有惊厥发作。生化诊断如I型，主要根据临床表现相鉴别。重型者多在青春期前死亡。
二、诊断标准
名称代号酶缺陷酶学测定样品生化改变遗传特性
Hurler，Scheie综合征MPSⅠα-L-艾杜糖酸苷酶成纤维细胞、白细胞、组织、羊水细胞尿和组织中DS、HS增多，成纤维细胞中DS增加常染色体隐 性
Hunter综合征MPSⅡ艾杜糖醛酸硫酯酶血清、成纤维细胞、白细胞、组织、羊水、羊水细胞同上X连隐性
Sanfilippo综合征AMPSⅢAHS-N-硫酸酯酶（硫酰胺酶）成纤维细胞、白细胞、组织、羊水细胞HS在尿中和组织中增多、DS在成纤维细胞中增多常染色体隐性
Sanfilippo综合征BMPSⅢBα-N乙酰葡萄胺苷血清、成纤维细胞、白细胞、组织、羊水细胞HS出现于尿中同上
Sanfilippo综合征CMPSⅢC乙酰基转移酶成纤维细胞HS出现于尿中同上
Morquio综合征MPSⅣN-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶成纤维细胞KS和CS出现于尿中同上
Morquio综合征 β-半乳糖甘酶成纤维细胞KS出现于尿中
Maroteaux-Lamy综合征MPSⅥN-乙酰半乳糖胺4-硫酸酯酶（芳香硫酸酯酶B）成纤维细胞、白细胞、组织、羊水细胞DS出现于尿中同上
β-葡糖醛酸苷酶缺乏症无名疾病MPSⅦβ-葡糖醛酸苷酶血清、成纤维细胞、白细胞、羊水细胞DS、HS（±）出现于尿中同上
无名疾病MPSⅧN-乙酰葡糖胺6-硫酸酯酶成纤维细胞KS和HS（±）出现于尿中同上
注：MPS－粘多糖沉积症DS－磷酸皮肤素
HS－硫酸乙酰肝素CD－硫酸软骨素
KS－硫酸角质素
遗传性粘多糖沉积症约占出生婴儿的1/30000。
一、病因
粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。
一、预防
粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致，除了遵从婚姻法规定，避免近亲结婚，减少后代遗传病发病率外，无有效预防措施。
一、鉴别
要鉴别呆小症、佝偻病等病。
呆小症表现为生长发育过程明显受到阻滞，特别是骨骼系统和神经系统。如：(1)身体矮小，上身长，下身短，并常伴有四肢骨畸形等。因为甲状腺激素和主长激素一样是长骨生长和骨骼正常发育所必需的因素。(2)表情淡漠，精神呆滞，动作迟缓，智力低下，并常可有耳聋。这主要是由于神经细胞树突与轴突的形成，髓鞘与胶质细胞的生长，神经系统机能的发生、发展，脑的血流供应等，均有赖于适量的甲状腺激素。甲状素激素缺乏则导致这一系列过程的障碍。(3)常伴有体温偏低，毛发稀少，面部浮肿等一系列甲状腺功能低下的一般症状。呆小症患儿出生时身高、体重等可无明显异常，至3～6个月时，则出现明显症状。如果能在出生3个月左右即明确诊断，开始补充甲状腺素，可以使患儿基本正常发育。一旦发现过晚，贻误了早期治疗时机，则治疗难以生效。
佝偻病诊断：
(1)一般症状：早期出现睡眠不安、夜惊、好哭、烦躁、病情进展后可见全身肌肉松弛、肝脾大、腹部突出、多汗、贫血、发育迟缓等。
(2)头部：颅骨软化，多见于6个月以内的小儿，在顶骨或枕骨中心用手指按压，有乒乓球样弹性感觉。方颅，前囟门特大，闭合延迟(可延至2岁以上)。出牙晚，10个月以上还不生乳牙，且牙质不坚。
(3)胸部：肋骨与肋软骨交界处膨大，称为“肋骨串珠”。胸骨前突，胸腔前后径增大，称为“鸡胸”。胸廓沿膈肌附着处内陷成沟，称为郝氏沟。
(4)脊柱：多向后凸，偶为侧弯。
(5)四肢：腕部尺、桡骨骺端膨出，成钝圆形隆起，称佝偻病性手镯。下肢弯曲，形成X形腿、O形腿、军刀腿等。
1、粘多糖沉积病吃哪些食物对身体好？
饮食清淡，注意膳食平衡。
2、粘多糖沉积病最好不要吃哪些食物？
忌烟酒，忌辛辣刺激食物。
(以上资料仅供参考，详细请咨询医生)
