遗传性凝血因子缺乏所引起的出血性疾病比较少见。据中国统计，只占总的出血性疾病的4.5%―16.8%。这类出血性疾病均按一定的遗传学规律通过基因从亲代遗传给后代。

　　代谢性酸中毒(代酸)是老年人临床上最常见的类型，乃体内非挥发性酸增多或细胞外液中碱减少所致，其主要特征是血浆中HC03-浓度减少和PaCO2代偿性下降，其主要代偿机制是靠肾脏保留碳酸氢盐和呼吸排出。

　　后颅窝型脑积水综合征即非交通性脑积水，为后颅凹先天畸形，主要为脑脊液储积至第四脑室囊肿，而发生神经损害症状。又称Dandy-Walker综合征、Luschka-Magendie孔(第四脑室孔)闭锁综合征、第四脑室侧孔、中孔闭锁综合征等。

　　本病为严重鼻部畸型，属家族遗传性疾病。据Evans（1971）分析先天性后鼻孔闭锁65例，合并其他先天性畸型者28例，占43％，其中有多发性先天性畸型（Charge综合畸形）即先天性虹膜缺损（Coloboma）、先天性心脏病（Heart anomalies）、先天性后...

　　X-连锁淋巴组织增生性疾病(X-linked lymph proliferative disease，XLP)为一种T、B细胞均发生缺陷的联合免疫缺陷病，Epstein-Barr病毒(EBV)感染可加重该病的病程。

　　冷抗体型自身免身免疫性溶血性贫血是自身免疫性溶血性贫血的一个类型，它的最适反应温度在30℃以下特别是4℃的自身抗体称冷抗体。

　　先天性纯红细胞再生障碍性贫血又称Diamond-Blckfan综合征(Diamond-Blackfan anemia，DBA)是一种少见的先天性纯红细胞再生障碍，以贫血为主要临床表现，并累及多系统组织为本病主要临床特征。

　　皮肤脑膜瘤(cutaneous meningioma)亦称沙样脑膜瘤(psammoma)。原发性皮肤脑膜瘤亦称残留性脑膜膨出(rudimentary meningocele)。本病为发育性缺陷，发生于头部、额部，偶见于外听道，由于在头颅骨外出现脑膜细胞所致。皮肤脑膜瘤多属良性，呈...

　　急性膀胱炎(acute cystitis)在孕妇中可由无症状菌尿症发展而来;但亦有首次尿培养为阴性者，后者可能与女性的尿道短、距离肛门近、不注意外阴卫生而招致感染有关，若有导尿等操作则更易发生。

　　 眼部内外没有器质性病变而矫正视力达不到正常（低于0.9）者称为弱视。弱视与斜视有密切关系，单眼偏斜可致该眼弱视，而弱视又可形成斜视。

　　穿透性心脏外伤是由一类强力、高速、锐利的异物穿透胸壁或它处进入心脏所致，少数因胸骨或肋骨骨折断端猛烈移位穿刺心脏引起。心脏穿透伤均有心包破损，有时心脏伤口有多处，这在刺入伤和枪弹伤中尤为多见。

　　先天性红细胞生成异常性贫血(congenital dyserythropoietic anemia，CDA)是一种很少见的遗传性红细胞系无效造血家族性疾病。其临床特点为慢性、难治性轻或重度贫血，伴持续或间断性黄疸，骨髓表现为红细胞系无效造血、多核、核碎裂和其他形态异常。