赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症(familial dysautonomia)，是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949)首先报道，主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿，患者近亲中基因携带者约l/50。　　临床特征为丰富多样的自主...

　　氧亲和力增高血红蛋白，由于血红蛋白氨基酸组成改变，使血红蛋白对氧的亲和力增高，向组织释放氧减少，组织缺氧引起代偿性红细胞增多症，本病系遗传病，故又称“家族性红细胞增多症。

　　视交叉是由双眼视网膜鼻侧半交叉纤维和双眼视网膜颞侧半不交叉纤维所共同组成。

　　营养代谢疾病伴发精神障碍多是指维生素或其他营养物质缺乏、新陈代谢紊乱以及能量供应不足等所引起的神经精神方面的障碍。　　维生素B族缺乏可导致酶活性障碍、新陈代谢紊乱和能量供应不足而出现的躯体、神经、精神障碍。维生素B族中的B1、B2、...

　　先天性腹壁肌肉发育不良是指前腹壁肌肉的发育不良，是一种罕见的先天性畸形，最显著的特征是皮肤极皱的大腹。该症患者往往同时存在泌尿生殖系统的先天畸形。1895年Parker始称腹肌发育不良、隐睾及先天性巨膀胱为“三联畸形”。因全腹壁肌肉缺如...

　　嗜嗜人T淋巴细胞病毒(human T-lymphotropic virus，HTLV)是一种反转录病毒，目前发现有3型，即HTLV-Ⅰ、HTLV-Ⅱ和HTLV-Ⅲ。HTLV-Ⅰ与成人T细胞白血病、进行性脊髓病和葡萄膜炎有关，其所引起的葡萄膜炎主要表现为肉芽肿性中间葡萄膜炎、全葡...

　　心包胸腺瘤大多为继发性，由前纵隔胸腺瘤转移而致，但发现有原发性心包胸腺瘤的病例，所以心包胸腺瘤的命名尤其是原发性心包胸腺瘤的命名，仍有待国际上的认同。

　　急性髓样白血病(acute myeloid leukemia，AML)， 20岁以下的年轻患者仅占全部AML的5%。它是多能干细胞或已轻度分化的前体细胞核型发生突变所形成的一类疾病是造血系统的克隆性恶性疾病。儿童AML与成人(50岁)相似。婴幼儿的AML比成人易发生髓...

　　肝性脑病(hepatic encephalopathy，HE)是由严重肝病或广泛性门-体静脉分流引起的以代谢紊乱为基础的中枢神经系统功能失调的综合征。其主要临床表现为意识障碍、行为失常和昏迷。

　　新疆出血热(Xinjiang hemorrhagic fever;XHF)是由虫媒RNA病毒引起、硬蜱传播的自然疫源性传染病。临床上以发热、头痛、出血、低血压休克等为特征。

　　持续性交接区折返性心动过速(permanent junctional reciprocating tachycardia,PJRT)又名持续性交接性反复性心动过速、持续性交接性心动过速，属无休止性交接区性心动过速。

　　微小度数斜视(microtropia)为斜视角小于10△(5deg;)、常合并有不同程度的弱视，旁中心注视和异常视网膜对应的斜视。