双侧肾缺如首先由Wolfstrigel于1671年发现，Potter在1946年和1952年对该病的临床表现做了全面的描述。许多研究者们对该综合征的各个方面进行了广泛的探讨并试图用单一的病因学来解释，但始终未达到一致的认可。

　　Simmon（1968年）首先提出迷路窗膜破裂是突聋的原因之一，随后被Stround（1971年）和Goodhill（1973年）手术所证实。

　　引起肾脏损害的恶性肿瘤可分为两大类，包括肾脏本身的肿瘤及肾脏外肿瘤。临床主要表现为肾病综合征或肾炎综合征。肾损害可见于各种恶性肿瘤，最常见于肺癌、胃癌、乳腺癌和结肠癌。

　　急性后部多灶性鳞状色素上皮病变(acute multifocal posterior placoid pigment epitheliopathy，AMPPPE)于1968年由Gass首先报道后，不断见诸文献，现已认为是一种独立疾病。是一种主要发生于视网膜色素上皮和脉络膜毛细血管水平的炎症性疾...

　　尿道瘘(urethral fistula)是指部分或全部尿液经尿道的异常通道排出体外或流经其他器官再排出体外的一种病理状态。根据发病原因可分为先天性和后天性两类。先天性尿道瘘很少见，又分为前尿道瘘和后尿道瘘。前尿道瘘极为罕见，后尿道瘘较前尿道...

　　颅骨裂和有关畸形属于神经管闭合不全性畸形。胚胎期神经原节形成并向尾端发展成神经沟，第21天神经沟两侧的神经襞向背侧正中包卷融合成为神经管。融合自胸段开始向头、尾端发展，尾端于第2周闭合，头端闭合比尾端大约早2天。神经管闭合后，逐渐...

　　眼眶转移癌(orbital metastatic carcinoma)代表一组重要的眼眶占位性病变。其诊断常常对患者提示预后不良，因此要求准确的诊断和果断有效的处理。 在成人和儿童之间转移癌有相当明显的差别：在成人，大多数转移癌是癌，它们来自乳腺、肺、膀...

　　卡普兰(Caplan)综合征，又有类风湿尘肺综合征、类风湿关节炎-尘肺综合征、硅沉着病关节炎等之称。　　1953年，英国的Caplan发现尘肺煤矿工人合并有类风湿关节炎者可有特异性肺阴影，后人将该病称为卡普兰综合征。以后又相继证实吸入游离硅酸、...

　　范科尼综合征(Fanconi syndrome)，别名：小儿综合征，小儿戴布二氏血虚，小儿凡科尼综合征，小儿范科尼综合症，小儿范可尼血虚，小儿范可尼综合征，小儿复合肾小管转运缺陷症。是由于近端肾小管对多种物质再吸收障碍，氨基酸、葡萄糖、磷酸盐...

　　动脉导管未闭(patent ductus arteriosus，PDA)是一种常见的先天性心血管畸形，出生后随肺部呼吸功能的发展和肺血管的扩张，动脉导管失去其作用而逐渐闭塞。出生后若导管依然开放，即为动脉导管未闭。可无明显增长，到了妊娠时候检查才发现的...

　　巨细胞动脉炎(GCA)又称为颞动脉炎、颅动脉炎或肉芽肿动脉炎，是一种不明原因的全身性血管炎。主要累及脉管系的颈动脉和中度大小的颅外动脉(颞浅动脉、脊柱动脉和眼动脉等)。在某些患者，主动脉及其分支也可受累。GCA及其并发症可导致失明、卒中...

　　完全性大动脉错位的涵义是两根大动脉位置错换，主动脉接受来自从右心室的体循环静脉血，而肺动脉接受来自左心室的肺静脉氧合血液，因而形成两个隔绝的循环系统，即右心房rarr;右心室rarr;主动脉rarr;全身rarr;体静脉rarr;右心房为一个循环；左...