范科尼综合征(Fanconi syndrome)，别名：小儿综合征，小儿戴布二氏血虚，小儿凡科尼综合征，小儿范科尼综合症，小儿范可尼血虚，小儿范可尼综合征，小儿复合肾小管转运缺陷症。是由于近端肾小管对多种物质再吸收障碍，氨基酸、葡萄糖、磷酸盐...

　　动脉导管未闭(patent ductus arteriosus，PDA)是一种常见的先天性心血管畸形，出生后随肺部呼吸功能的发展和肺血管的扩张，动脉导管失去其作用而逐渐闭塞。出生后若导管依然开放，即为动脉导管未闭。可无明显增长，到了妊娠时候检查才发现的...

　　巨细胞动脉炎(GCA)又称为颞动脉炎、颅动脉炎或肉芽肿动脉炎，是一种不明原因的全身性血管炎。主要累及脉管系的颈动脉和中度大小的颅外动脉(颞浅动脉、脊柱动脉和眼动脉等)。在某些患者，主动脉及其分支也可受累。GCA及其并发症可导致失明、卒中...

　　完全性大动脉错位的涵义是两根大动脉位置错换，主动脉接受来自从右心室的体循环静脉血，而肺动脉接受来自左心室的肺静脉氧合血液，因而形成两个隔绝的循环系统，即右心房rarr;右心室rarr;主动脉rarr;全身rarr;体静脉rarr;右心房为一个循环；左...

　　帽状腱膜下脓肿是指帽状腱膜下疏松间隙的化脓性感染，容易扩散，但常限定在帽状腱膜的附丽缘。

　　小儿阴道恶性肿瘤中，90%以上为葡萄状肉瘤，为高度恶性的肿瘤，多数进展迅速，预后极差。多见于婴幼儿。肿瘤来源于阴道壁浅表组织内原始的间叶细胞，好发部位为阴道壁上段，尤以前壁更为多见。肿瘤呈半透明的息肉状，灰白色或粉红色如葡萄状充...

　　慢性肾上腺皮质功能减退症分为原发性及继发性两类。原发性者又称阿狄森病，是由于肾上腺皮质本身病变引起双侧肾上腺皮质激素分泌不足。继发性者是指因下丘脑-垂体病变引起促肾上腺皮质激素(ACTH)分泌不足所致者。

　　小肠突入回盲部隐窝内所导致的内疝，称盲肠旁疝(paracecal hernias)。是后腹膜疝的一种，大约占后腹膜疝的5%。

　　小儿多发性肾小管功能障碍综合征即FanconiⅡ综合征，表现为生长缓慢、软弱无力、食欲差、呕吐及多尿、便秘亦常见。小儿多发性肾小管功能障碍综合征又称de Toni-Debre-Fanconi综合征、肾性糖尿性侏儒合并低血磷性佝偻病、骨质软化-肾性糖尿-氨...

　　脉络膜骨瘤(choroidal osteoma)是由成熟骨组织构成的、位于脉络膜一种良性肿瘤。1978年由Gass等正式命名。脉络膜骨瘤是由成熟骨组织构成的位于脉络膜一种良性肿瘤。1978年由Gass等正式命名。肿瘤多位于近视盘附近，呈黄白色或桔红色的扁平隆起...

　　婴儿胃畸胎瘤是很少见的疾病，自1922年Eusterman等首次报道1例男性31岁胃畸胎瘤以来，至1995年国外报道54例，国内报道十余例。由于肿瘤向胃内生长而引起胃黏膜溃疡，临床可出现呕血和黑便。

　　糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11种类型。　　糖原贮积病Ⅴ型又称McArdle肌病，由肌肉磷酸化酶(phosphorylase)...