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眼外肌发育不全(atelia of ocular muscles)为眼外肌完全或部分不发育以及眼外肌止端异位附着的先天性发育异常。
致密性骨发育障碍(condensing osteodysplasty)为常染色体显性遗传性疾病。过去许多学者只认为它是一种侏儒,以后,由于全身性骨骼硬化和锁骨发育不全,Palmar等认为其是骨硬化的一种,或称为锁骨颅骨发育不全。从组织学看来,软骨的超微结构显示软...
肺泡性蛋白沉积症(pulmonary alveolar proteinosis,PAP)是一种亚急性、进行性呼吸功能不良,肺泡内积聚富有黏蛋白物质及脂质的疾病。又称肺泡磷脂沉着症(pulmonary alveolar phospholipidosis),是一种原因不明的少见慢性肺疾病,其特点为...
嘧啶5prime;-核苷酸酶缺乏症(pyrimidine 5prime;-nucleotide deficiency,P5prime;ND)红细胞嘧啶5prime;-核苷酸酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传并与RNA分解代谢有关的酶缺乏症,是核苷酸代谢异常最常见的酶缺陷疾病。
击出性骨折又称眶底爆折。早在1889年,Lang首次报道一例由于眶底骨折引起眼球陷没和复视的病例,以后King(1944)又有报道,Smith(1957)正式命名击出性骨折(blow-out fracture)。
十二指肠重复畸形(duplication of the duodenum),亦称十二指肠内囊肿,为突出于肠壁外的球形囊腔。多数黏附于十二指肠后侧或内侧。是临床少内见的十二指肠先天性发育畸形。
眼外肌广泛纤维化综合征(general extraocular muscles fibrosis syndrome)是一种双眼或单眼全部眼外肌的先天性肌肉筋膜分化异常,几乎所有眼外肌肉组织全被纤维组织所代替,属眼外肌发育不全,为家族性常染色体显性遗传病,临床上极少见。
维斯科特-奥尔德里奇综合征(Wiskott-Aldrich syndrome)即伴湿疹和血小板减少的免疫缺陷病。
非结核分枝杆菌性角膜炎是由非结核分枝杆菌(non-tuberculous mycobacteria,NTM)引起的以角膜基质多灶性浸润为主的慢性炎症。1965年Turner和Stinson报道了第1例NTM角膜炎,随后,有关NTM角膜炎的报道不断增多。近年来由于角膜屈光手术的普及和...
甲状旁腺功能减退症(简称甲旁减)是由于甲状旁腺素(PTH)分泌过少而引起的一组临床症状群,表现为神经肌肉兴奋性增高,低钙血症,高磷血症与血清PTH减少或测不到。由于靶细胞对PTH反应缺陷所致者,称为假性甲状旁腺功能减退症,极为少见。
铜绿色假单胞菌是假单胞菌属中的主要种别,也是临床上引起各种感染的主要致病菌,在所有的医源性感染中占5%~15%。铜绿色假单胞菌在自然界分布广泛,为土壤中存在的最常见细菌之一,正常人的皮肤、肠道和呼吸道等处都有本菌存在。铜绿色假单胞...
诺卡放线菌病一种急性或慢性的、常为弥漫性的肉芽肿-化脓性传染病,通常由一种土壤腐生的需氧革兰氏阳性杆菌:星形诺卡菌感染所致。