先天性外展性髋挛缩症( congenital abductioncont racture of the hip ，CACOH) 是一种姿势畸形，是由先天性因素引起的以髋关节外展外旋畸形、内收内旋功能障碍所表现的特有步态、体征的临床症候群。主要表现为双下肢不等长。虽然发病...

　　透明丝孢霉病(Hyalohyphomycosis)是一组由非暗色真菌引起的组织学上以透明菌丝为特征的感染性疾病。一般HE染色看不到，仅在PAS或银染色才能见到红色或黑色菌丝。1982年，由Ajello和McGinnis提出与暗色丝孢霉病相对应的本病名称。提出这两个病名...

　　厥证是以突然昏倒，不省人事，四肢厥冷为主要临床表现的一种病证。　　轻者―在短时间内苏醒　　重者―昏厥时间较长，严重者甚至一厥不复而导致死亡.

　　克山病(Keshan disease)是我国一种病因未明的以心肌损伤为主的地方性心肌病。1935年首先发现在黑龙江省克山县，故称克山病。流行于我国东北、西南、中南等部分地区，主要临床表现为急性或慢性心衰，伴有各种心律失常。　　克山病多见于学龄前...

　　鸟枪弹样视网膜脉络膜病变(birdshot retina choroidopathy) 是1980年由Ryan和Maumenee首先正式报道的，是一种少见的慢性双侧性脉络膜视网膜炎，其特征为视网膜下多发性奶油状病灶和视网膜血管炎，常伴有黄斑囊样水肿、视盘水肿和玻璃体的炎...

　　红细胞生成性卟啉病亦称红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病、先天性光敏感性卟啉病，因在1911年由Gunther首先描述，又称Gunther病。

　　三尖瓣畸形是很少见的畸形，很少孤立出现，多与其他畸形合并存在。三尖瓣畸形可分为以下几类：三尖瓣的瓣叶移位;三尖瓣发育异常;三尖瓣闭锁;三尖瓣骑跨;三尖瓣瓣裂;三尖瓣继发性畸形。

　　肾静脉血栓形成(renal vein thrombosis)是指肾静脉主干和(或)分支内血栓形成，导致肾静脉部分或全部阻塞而引起一系列的病理改变和临床表现。肾静脉血栓可发生于单侧或双侧，发生于主干、单个分支或多个分支，也可与其他脏器血管的血栓形成同...

　　丝状疣是发生于皮肤浅表的外形如丝的小赘生物，俗称线瘊。本病西医称之为丝状疣。这种疣体具有较强的传染性，可连接成片，引起毁容等症状，目前国际上治疗丝状疣的方法有激光烧灼、液氮冷冻、手术切除等方法。　　丝状疣是瘊子病中一个特殊的分...

　　本病可能为脉络膜毛细血管前小动脉对不同原因发生的非特异性炎症反应，可为周身血管反应的一部分。急性脉络膜缺血患者，常因视力下降甚至失明就诊。随着眼底荧光血管造影技术的广泛应用和吲哚青绿血管造影技术的逐步推广应用，对脉络膜血管性疾...

　　嘧啶5prime;-核苷酸酶缺乏症(pyrimidine 5prime;-nucleotide deficiency，P5prime;ND)红细胞嘧啶5prime;-核苷酸酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传并与RNA分解代谢有关的酶缺乏症，是核苷酸代谢异常最常见的酶缺陷疾病。

　　软骨外胚层发育不全(chondroectodermal dysplasia) 于1940年首先由Ellis和Van Creveld报道，故常称为Ellis-Van Creveld综合征，多在亲属通婚的家庭中有较高的发病率，属常染色体隐性遗传，中胚层和外胚层组织均受累，常伴随先天性心脏病。