匐行性脉络膜萎缩(serpiginous choroidal atrophy)又称盘周地图状轮状脉络膜病变(geographic helicoids peripapilltary choroidopathy)，是眼底后极部脉络膜毛细血管及视网膜色素上皮(RPE)的一种慢性复发性疾病。本病首先由Junis以视盘旁...

　　骨硬化病即石骨症(osteopetrosis)，又称大理石骨病，其特点是全身性骨质硬化，骨塑型异常，进行性贫血，肝脾肿大，容易骨折，往往有家族史。

　　胸内肾罕见，是指部分或全部肾穿过横膈进入后纵隔。它不同于腹腔器官和肾同时进入胸腔的膈疝。胸内肾位于横膈的侧后方，Bochdalek孔内，此处横膈变薄，似薄膜包住肾的伸入部分，因此肾不在游离胸腔内。胸内肾已完成正常旋转过程，肾的形态和收...

　　圣路易斯型脑炎(St Louis encephalitis)是由圣路易斯型脑炎病毒引起的，经蚊媒介传播的人畜共患中枢神经系统感染性疾病。

　　锥体功能不良综合征(conedysfunctionsyndrome)亦称先天性全色盲(congenitalachromatopsia)，主要特点为先天性色盲、弱视、眼球震颤。　　婴儿期不易发现，多在幼儿期才被发现，临床上易误诊为视神经萎缩、黄斑变性、先天性眼球震颤、弱视和癔症...

　　黏脂贮积症Ⅲ型又名假性Hurler综合征、假性Hurler多发性营养不良。顾名思义，其临床症状基本与Hurler综合征相同，但无黏多糖尿。该症在幼儿期可出现关节挛缩，但病情发展缓慢，可存活到成人。无智力障碍或有轻度智力低下，病理改变也很轻。根据...

　　炎症性肠病广义的是包括各种的肠道炎性疾病，一般来说是累及回肠、直肠、结肠这些的都可以叫炎性肠病，它的表现一般都是腹泻、腹痛，甚至有些人可以有血便，总的来说就是有炎症改变的这种病。凡是炎症性肠病的情况都可以叫做广义的炎性肠病。

　　肾小管性酸中毒(renal tubular acidosis，RTA)是由于近端肾小管重吸收碳酸氢盐或远端肾小管排泌氢离子功能缺陷所致的临床综合征。根据肾小管受损部位及其病理生理基础分为4型：Ⅰ型为远端肾小管酸中毒(distal renal tubular acidosis，dRT...

　　荚膜组织胞浆菌病(Histoplasmosis capsulati)是由荚膜组织胞浆菌荚膜变种所引起的广布于全世界的肉芽肿性疾病。

　　热带巨脾综合征(tropical splenomegaly syndrome)又称热带巨脾病或特发性热带脾肿大。主要表现为慢性巨脾，并伴有肝大、白细胞及血小板减少、血清中IgM及疟疾抗体明显升高。

　　1897年Von Hippel报道1例伴有双眼角膜中央混浊并与虹膜粘连的牛眼病例。1906年Peter描述了现今称为彼得异常(Peter anomaly)的一些病例。在1个多世纪以来，对于本病究竟是一种单纯的疾病，还是有同一表现的多种疾病构成始终存在争论。

　　本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素，为一种常染色体隐性遗传病，虽然生化缺陷相同，但各例的临床表现和起病年龄皆有不同。