嘌呤核苷酸磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase，PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病，为常染色体隐性遗传疾病。

　　先天性巨尿道症(congenital megalourethra)是指先天性无梗阻的尿道扩张。一般发生于阴茎体部尿道。本病少见，合并有尿道海绵体发育异常，有时也有阴茎海绵体发育异常。巨尿道可为独立的畸形，也常并发不同程度的尿道下裂及上尿路异常，尤其在...

　　黏多糖病(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。根据不同酶不同引起的不同症状，可分为6型。

　　强迫性回忆患者对刚做了的事或已过去的事要反复回忆，最常见于强迫症。

　　羌虫病又称丛林型斑疹伤寒，或称红虫病。其致病主要为被带有恙虫病立克次体的恙虫幼虫叮咬而感染的急性热病。一般而言老鼠是恙虫最常见的宿主。治疗上以四环素类最具疗效，防治最有效方法为消灭其宿主降低恙虫密度及尽可能避免长期进入恙虫活动...

　　本病又称Engelmann病、骨干硬化症（diaphyseal sclerosis）及camurati-Engelmann-Ribbing病等。其特征为长骨骨干对称性的梭形增大及硬化。本病罕见，有人统计男性稍多于女性，发病年龄平均为19.2岁，自3月～57岁均有。受累长骨依次为胫骨、股...

　　肾静脉血栓(RVT)即肾静脉血栓形成症。原发性NRVT主要与脱水、血黏滞度增高和肾血流量减少有关。血浓稠及血黏滞度增加使肾流量下降，肾氧合减少，继之则肾水肿，肾小血管压力增加，最终导致肾小静脉血栓形成。其临床表现缺乏特异性，常被危重的...

　　肢骨纹状肥大（melorheostosis）又称骨熔烛样病，单肢型烛泪样骨质增生症，及Leri骨质硬化症蜡烛骨（candle bone）等。为一种少见的形状特殊的局限性骨质增生，从X线片上看，犹似熔蜡沿骨干流下。

　　振栗是指身体畏寒而颤抖。因虚寒或热郁所致。出《素问·至真要大论》。《素问·六元正纪大论》：“阳明司天之政，民病咳，嗌塞，寒热发暴，振栗癃闭。”张志聪注：“民病嗌塞、振栗诸证，皆悉燥热之气而为病也。”《伤寒广要》卷三：“...

　　过敏性咳嗽又称变应性咳嗽（atopic cough，AC），过敏性咳嗽是一种持续时间大于或等于8周的慢性干咳，其患者具有明确的特应性因素，临床特征是：超过两个月的无原因的慢性咳嗽，咳嗽呈阵发性刺激性干咳，或有少量白色泡沫样痰；在吸入烟雾或油...

　　通俗的讲，单次发作抑郁症也称为单次发作重性抑郁障碍，是指只发作一次，并无躁狂症状、混合抑郁症症状、轻躁狂症状。第一次患上抑郁症并且复合上述症状的也称为单次发作抑郁症，因为不知患者以后是否会发病，如果再次发病则称为复发性抑郁症。...

　　疟疾是指久延不愈者。《诸病源候论·久疟候》：“疟皆由伤暑及伤风所为，热盛之时，发汗吐下过度，腑脏空虚，营卫伤损，邪气伏藏，所以引日不瘥，仍故休作也。”