郎-奥韦综合征（Renda-Osler-Weber Syndrome)也称遗传性出血性毛细血管扩张症(Herediatary Hemorrhagic Telangiectasin)、Babington病、 Goldstein综合征，本病系由于血管壁的发育异常所引起的一种遗传性疾病，其典型的病变为皮肤及粘膜出...

　　十二指肠重复畸形(duplication of the duodenum)，亦称十二指肠内囊肿，为突出于肠壁外的球形囊腔。多数黏附于十二指肠后侧或内侧。是临床少内见的十二指肠先天性发育畸形。

　　嘧啶5prime;-核苷酸酶缺乏症(pyrimidine 5prime;-nucleotide deficiency，P5prime;ND)红细胞嘧啶5prime;-核苷酸酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传并与RNA分解代谢有关的酶缺乏症，是核苷酸代谢异常最常见的酶缺陷疾病。

　　铜绿色假单胞菌是假单胞菌属中的主要种别，也是临床上引起各种感染的主要致病菌，在所有的医源性感染中占5%～15%。铜绿色假单胞菌在自然界分布广泛，为土壤中存在的最常见细菌之一，正常人的皮肤、肠道和呼吸道等处都有本菌存在。铜绿色假单胞...

　　本菌由De Azua和Pans(1906年)首先报道，系一种少见的表现为组织增生反应的特殊类型慢性脓皮病。

　　击出性骨折又称眶底爆折。早在1889年，Lang首次报道一例由于眶底骨折引起眼球陷没和复视的病例，以后King（1944）又有报道，Smith（1957）正式命名击出性骨折（blow-out fracture）。

　　先天性输尿管瓣膜症是指有一横行黏膜皱褶突出于输尿管腔内，大多位于膀胱输尿管交界处3cm之内，临床分为环状瓣膜(单一或多发环状瓣膜)、叶瓣状瓣膜(单一或多发叶瓣状瓣膜)及混合型瓣膜(环状瓣膜合并叶瓣状瓣膜)3种，引起近端输尿管扩张。

　　眼外肌广泛纤维化综合征(general extraocular muscles fibrosis syndrome)是一种双眼或单眼全部眼外肌的先天性肌肉筋膜分化异常，几乎所有眼外肌肉组织全被纤维组织所代替，属眼外肌发育不全，为家族性常染色体显性遗传病，临床上极少见。

　　维斯科特-奥尔德里奇综合征(Wiskott-Aldrich syndrome)即伴湿疹和血小板减少的免疫缺陷病。

　　非结核分枝杆菌性角膜炎是由非结核分枝杆菌(non-tuberculous mycobacteria，NTM)引起的以角膜基质多灶性浸润为主的慢性炎症。1965年Turner和Stinson报道了第1例NTM角膜炎，随后，有关NTM角膜炎的报道不断增多。近年来由于角膜屈光手术的普及和...

　　甲状旁腺功能减退症(简称甲旁减)是由于甲状旁腺素(PTH)分泌过少而引起的一组临床症状群，表现为神经肌肉兴奋性增高，低钙血症，高磷血症与血清PTH减少或测不到。由于靶细胞对PTH反应缺陷所致者，称为假性甲状旁腺功能减退症，极为少见。

　　单克隆球蛋白病可分为原发性单克隆球蛋白病和继发性单克隆球蛋白血症。原发性单克隆球蛋白病是具有以单克隆浆细胞增殖为特征的一组疾病，指血清中有M蛋白成分，但其重要性在于MGUS有时会进展为单克隆球蛋白疾患如多发性骨髓瘤(MM)、原发性淀粉...