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三尖瓣畸形是很少见的畸形,很少孤立出现,多与其他畸形合并存在。三尖瓣畸形可分为以下几类:三尖瓣的瓣叶移位;三尖瓣发育异常;三尖瓣闭锁;三尖瓣骑跨;三尖瓣瓣裂;三尖瓣继发性畸形。
软骨外胚层发育不全(chondroectodermal dysplasia) 于1940年首先由Ellis和Van Creveld报道,故常称为Ellis-Van Creveld综合征,多在亲属通婚的家庭中有较高的发病率,属常染色体隐性遗传,中胚层和外胚层组织均受累,常伴随先天性心脏病。
本病可能为脉络膜毛细血管前小动脉对不同原因发生的非特异性炎症反应,可为周身血管反应的一部分。急性脉络膜缺血患者,常因视力下降甚至失明就诊。随着眼底荧光血管造影技术的广泛应用和吲哚青绿血管造影技术的逐步推广应用,对脉络膜血管性疾...
先天性胫骨缺如病属肢体纵向缺陷,临床罕见。往往伴有同侧股骨近端发育不良、股骨重复畸形和足跗骨骨桥等多种畸形。
自1844年Abercrombie报道首例与妊娠有关的肝破裂以来,共有100余例有关肝脏血肿及破裂的文献报道。该病来势凶险,预后差,死亡率高。临床产科医师的早期怀疑和及时诊断为有效的处理提供宝贵的时机。但是由于肝脏血肿及破裂的发病率很低,临床医...
利斯特菌脑膜炎是由单核细胞增多性利斯特菌(Listeria monocytogenes,简称利斯特菌)所引起的脑膜炎,多见于婴幼儿、老年人及免疫功能缺陷的成人患者。本菌除引起脑膜炎外,还可引起妊娠感染、新生儿败血性肉芽肿、败血症及病灶性感染.如皮肤脓...
血小板释放功能缺陷是一组异质性很大的疾患,也是遗传性疾患,遗传方式有些至今尚未完全清楚。在诱导剂作用下,血小板贮存颗粒中的内容物通过OCS释放到血小板外的过程称为释放(分泌)反应。如果贮存颗粒或是释放反应过程某个环节出现问题即可导...
瘰疬分枝杆菌(mycobacterium scrofulaceum),在自然界广泛分布,组织培养在暗处可产生黄色素为其特点,在30℃及37℃ 2~3周在罗氏培养基上产生菌落,25℃以下不生长。若先在37℃培养3天再改在25℃培养可迅速生长,发病机制还不确切。临床表现...
内脏幼虫移行综合征即Loffler综合征,又称单纯性嗜酸细胞增多性肺浸润征(pulmonary idiopathic eosinophilia,PIE)。属一种肺部的变态反应性综合征,轻症无热或微热、自觉疲乏、食欲不振、夜间出汗、轻微干咳;重症可有高热、发作性阵发性咳...
热带痉挛性轻截瘫(tropical spastic paraparesis,TSP)是流行于很多热带和亚热带国家的神经系统地方病,为人类T淋巴细胞病毒1型(human T-lymphocytic virus type 1,HTLV-1)慢性感染所造成的脊髓炎症。原在日本南部发现的HTLV-1相关脊髓...
1938年由Sézary和Bouvrain首先报告。塞泽里综合征(Sézary syndrome)为一白血病性、红皮病性低度恶性T细胞淋巴瘤。其特点为全身红皮病,表浅淋巴结病和周围血中存在非典型性细胞。虽然典型MF的患者可进展为塞泽里综合征,但通常S...
Kohn(1975)研究了5例犹太病人,发现一种黏脂病的变异型。同年,Merin将这种变异型,确定为黏脂贮积症Ⅳ型,其特征为角膜浑浊,智力低下,精神异常,但无骨骼改变及面容粗笨。