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小儿结核性心包炎在临床上并非罕见,多见于学龄儿童,结核性心包炎可分为渗出性及缩窄性两型。 国外报道心包炎以非特异性居首位,国内以结核居多。急性心包炎中有4~7%为结核性的,有7%会发生心包填塞,其中又有6~7%的病例发展为缩窄性心包炎...
在进行APTT、试验时若加入APC,由于APC使因子Ⅴa和Ⅷa灭活,APTT出现延长。如果加入APC后APTT不延长或延长的程度减轻,称为抗活化的蛋白C症(APCD)
同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是位于21号染色体长臂隐性基因引起的遗传病。由于酶缺乏而引起的蛋氨酸代谢异常,一种累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征,主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。
乙胺嘧啶为目前广用的防疟药物,由于其毒性较大,治疗量和中毒量之间的范围较小,且有高度蓄积性,故用药过量或长期应用均易导致乙胺嘧啶中毒(pyrimethaminepoisoning)。内服本品达正常用量4~5倍时,即可发生急性中毒。此药微香而味略甜,小儿...
这是一种比较多见的上肢先天性畸形,约60%是双侧性。由于小儿的活动功能尚未发育健全,而且本病的旋转功能减少或消失仅局限于前臂,患者常不能被及时发现,因此很少见到新生儿和婴儿病例。患者多在4~5岁的幼儿期,因动作的缺陷,手的旋前位固定、...
肾上腺是体内重要的内分泌器官,由于其位置与肾脏关系密切,故传统上属泌尿外科疾病。肾上腺肿瘤的分类可按其性质分为良性肿瘤和恶性肿瘤;按有无内分泌功能(如分泌某种激素引起高血压)分为非功能性肿瘤和功能性肿瘤;按发生部位分为皮质肿瘤...
利斯特菌病(listeriosis)又译为李司忒菌病,是由单核细胞增多性李斯特菌[或译为产单核细胞性利斯特菌病(listeria monocytogenes)]引起的急性传染病。患者多在免疫功能低下时感染发病,多见于新生儿及免疫缺陷儿童。 利斯特菌病是李斯单胞菌...
先天性耳前瘘管(congenital preauricular fistula )是临床常见的先天性外耳疾病,为第一、二腮弓的耳廓原基在发育过程中融合不全的遗迹,遗传特征为常染色体显性遗传。瘘管开口多位于耳轮脚前,少数可在耳廓之三角窝或耳甲腔部。先天性耳前...
甲氨蝶呤相关的淋巴增殖性疾病是指长期应用免疫抑制剂甲氨蝶呤(methotrexate,MTX)的个体(自身免疫性疾病如类风湿关节炎、银屑病和皮肌炎的患者)发生的淋巴组织增殖或淋巴瘤。
嘌呤核苷酸磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase,PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病,为常染色体隐性遗传疾病。
先天性巨尿道症(congenital megalourethra)是指先天性无梗阻的尿道扩张。一般发生于阴茎体部尿道。本病少见,合并有尿道海绵体发育异常,有时也有阴茎海绵体发育异常。巨尿道可为独立的畸形,也常并发不同程度的尿道下裂及上尿路异常,尤其在...
黏多糖病(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组先天性遗传病,因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解,导致黏多糖积聚在机体不同组织,造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。根据不同酶不同引起的不同症状,可分为6型。